2008 Fiscal Year Final Research Report
Mutation analysis of filaggrin gene in Japanese patients with atopic dermatitis
| Project/Area Number |
19591324
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| Research Category |
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
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| Allocation Type | Single-year Grants |
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| Section | 一般 |
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| Research Field |
Dermatology
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| Research Institution | Osaka City University |
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Principal Investigator |
FUKAI Kazuyoshi Osaka City University, 大学院・医学研究科, 准教授 (20244642)
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| Project Period (FY) |
2007 – 2008
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| Keywords | アトピー性皮膚炎 / フィラグリン / 魚鱗癬 |
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| Research Abstract |
日本人アトピー性皮膚炎の患者について、フィラグリン遺伝子変異解析を行い、新しく4種類のナンセンス変異を同定した。それらはQ835X (2503C>T), possibly Q3122X (9364C>T), R1998X (5992A>T), probably G2200X (6598G>T)であった。日本人アトピー性皮膚炎患者において、フィラグリン遺伝子変異は高頻度(26%)に見られることが明らかとなった。今回の研究により、フィラグリンは日本人アトピー性皮膚炎患者の原因遺伝子として、極めて重要なものであることが明らかとなった。
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