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2007 Fiscal Year Annual Research Report

色素性乾皮症フェノタイプ多様性と酸化的DNA損傷修復能との関連に関する研究

Research Project

Project/Area Number 19591332
Research InstitutionOsaka Medical College

Principal Investigator

森脇 真一  Osaka Medical College, 医学部, 准教授 (40303565)

Keywords色素性乾皮症 / 紫外線 / DNA修復 / ヌクレオチド除去修復 / 酸化的DNA損傷
Research Abstract

色素性乾皮症(xeroderma pigmentosum;XP)は本邦において比較的高頻度(1/5万人)の遺伝性高発癌性光線過敏症である。特に欧米症例では稀な進行性の神経変性(中枢〜末梢神経)が約60%に出現し、その重症度が予後に深く関与するが、この分子機構は未だ不明である。XPは紫外線性DNA損傷を修復する主なパスウェイであるヌクレオチド除去修復機構(NER)に異常がある疾患であるが、XP神経症状はNERの異常では説明できない。そこでまず、XP神経症状との関連が最近示唆されている酸化的DNA損傷の修復能を細胞レベルで解析する鋭敏なシステムをローズベンガル処理+可視光線(キセノンランプ)照射したルシフェラーゼ発現ベクター含有のレポータープラスミドを細胞に遺伝子導入することで確立した。次いで、同法を用いて研究者が保管している18系統のXP細胞、3系統のCS細胞、6系統の正常細胞(いずれも患者あるいた健常人皮膚由来の初代培養線維芽細胞)を用いて検討したところ、重篤なXP神経症状が必発するXPA細胞では酸化的DNA損傷(主として8オキソグアニン)に対する修復能が正常細胞における修復能の約40%であり有意に低下しているという所見を得た。XPD細胞でも低下する傾向がみられたが、XP神経症状との関連は見いだせなかった。XPC、XPF、XPG、CS(Cockayne syndrome;XP)細胞では低下はみられなかった。この結果はXPA群において酸化的DNA損傷と神経症状との関連を示唆するものである。

  • Research Products

    (6 results)

All 2007 Other

All Journal Article (4 results) (of which Peer Reviewed: 4 results) Presentation (1 results) Book (1 results)

  • [Journal Article] Moiecular analysis of DNA poly,merase eta gene in Japanese patients dlagnosed as xeroderma pigmentosum variant type2007

    • Author(s)
      Tanioka M, et. al.
    • Journal Title

      J Invest Dermatol 127

      Pages: 1745-1751

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Photoaging and DNA repair

    • Author(s)
      Moriwkai S, Takahashi Y
    • Journal Title

      J Derm Sci, Oct 5 Epub ahead of print

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Mental retardation,spasticity, basal ganglia calcification,cerebral white matter lesions,multiple endocrine defects,telangiactasia and atrophic skin;:Anew syndrome

    • Author(s)
      Saito Y, et. al.
    • Journal Title

      Brain and Development, Sept 14 Epub ahead of print

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Acase of xeroderma pigmentosum complementation group G inassociation with malignant melanoma

    • Author(s)
      Yoneda K, et. al.
    • Journal Title

      Eur J Dermatol (in press)

    • Peer Reviewed
  • [Presentation] DNA repair and skin aging2007

    • Author(s)
      Moriwakl S
    • Organizer
      21st World congress of Dermatology
    • Place of Presentation
      Buenos Aires,Argentina
    • Year and Date
      2007-10-05
  • [Book] Disorders of DNA repair, Therapy of skin diseases

    • Author(s)
      Moriwaki S, Kraemer KH
    • Publisher
      Springer

URL: 

Published: 2010-02-04   Modified: 2016-04-21  

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