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2008 Fiscal Year Final Research Report

The Molecular analysis of Sotos syndrome

Research Project

  • PDF
Project/Area Number 19591363
Research Category

Grant-in-Aid for Scientific Research (C)

Allocation TypeSingle-year Grants
Section一般
Research Field Psychiatric science
Research InstitutionNagasaki University

Principal Investigator

KUROTAKI Naohiro  Nagasaki University, 大学院・医歯薬学総合研究科, 講師 (20423634)

Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) OZAWA Hiroki  長崎大学, 大学院・医歯薬学総合研究科, 教授 (50260766)
YOSHIURA Koiciro  長崎大学, 大学院・医歯薬学総合研究科, 教授 (00304931)
Project Period (FY) 2007 – 2008
Keywordsソトス症候群 / 発達障害
Research Abstract

NSD1蛋白の精製とHMT活性の評価に関しては、NSD1コンストラクトを用いて細胞への導入はHek293では成功しHek293を用いて、HMT活性の評価に必要な十分量のNSD1蛋白を現在精製中である。モデルマウスの作成に関しては当該領域のヒトとマウスのゲノム構造を比較検討した結果、ヒトとマウスのゲノム構造の差異明らかになったが、モデルマウスの作成には成功していない。

  • Research Products

    (4 results)

All 2008

All Journal Article (2 results) (of which Peer Reviewed: 1 results) Presentation (1 results) Book (1 results)

  • [Journal Article] Alu-related 5q35 microdeletions in Sotos syndrome.2008

    • Author(s)
      Mochizuki J, Saitsu H, Mizuguchi T, Nishimura A, Visser R Kurotaki N, Miyake N, Unno N, Matsumoto N.
    • Journal Title

      Clinical Genetics 74

      Pages: 384-391

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article]2008

    • Author(s)
      CNV-[英]copy number variation- 今村明, 菊池妙子, 黒滝直弘
    • Journal Title

      臨床精神医学 37(2)

      Pages: 220-221

  • [Presentation] 発達障害モデルとして捉えたソトス症候群の分子遺伝学的解析2008

    • Author(s)
      黒滝直弘、小澤寛樹
    • Organizer
      第27回躁うつ病の薬理・生化学的研究懇話会
    • Place of Presentation
      神奈川県箱根蛸川温泉ザプリンス箱根
    • Year and Date
      2008-06-20
  • [Book] 第12章双極性障害2008

    • Author(s)
      小澤寛樹、黒滝直弘
    • Total Pages
      413-431
    • Publisher
      気分障害

URL: 

Published: 2010-06-10   Modified: 2016-04-21  

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