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2008 Fiscal Year Final Research Report

General image of mitochondrial DNA mutations as a cause of deafness in Japanese deaf patients.

Research Project

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Project/Area Number 19592001
Research Category

Grant-in-Aid for Scientific Research (C)

Allocation TypeSingle-year Grants
Section一般
Research Field Otorhinolaryngology
Research Institution独立行政法人国立病院機構(東京医療センター臨床研究センター)

Principal Investigator

MATSUNAGA Tatsuo  独立行政法人国立病院機構(東京医療センター臨床研究センター), 東京医療センター臨床研究センター聴覚・平衡覚研究部聴覚障害研究室, 室長 (90245580)

Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) KOUIKE Hiroko  独立行政法人国立病院機構, 東京医療センター臨床研究センター聴覚・平衡覚研究部聴覚障害研究室, 研究員 (70415892)
MUTAI Hideki  独立行政法人国立病院機構, 東京医療センター臨床研究センター聴覚・平衡覚研究部聴覚障害研究室, 研究員 (60415891)
Project Period (FY) 2007 – 2008
Keywords耳鼻咽喉学 / 聴覚医学
Research Abstract

ミトコンドリアDNAのA1555G変異とA3243G変異およびGJB2遺伝子変異を除外した日本人の原因不明の両側性感音難聴患者(先天性難聴100家系および後天性難聴120家系)において、これまでに難聴遺伝子としての報告があるミトコンドリア遺伝子7種類(12SrRNA、tRNA Leu (UUR)、tRNA Ser (UCN)、tRNA Lys、tRNA His、tRNA Ser (AGY)、tRNA Glu)の変異をスクリーニングした。この結果、難聴者のみで同定される遺伝子変異が、12SrRNA遺伝子を含む2遺伝子に同定された。本研究成果は日本人難聴者の診断におけるミトコンドリア遺伝子変異解析の重要性を示すものである。

  • Research Products

    (23 results)

All 2009 2008 2007 Other

All Journal Article (7 results) (of which Peer Reviewed: 4 results) Presentation (11 results) Book (4 results) Remarks (1 results)

  • [Journal Article] 小児難聴の遺伝子診断の実際2008

    • Author(s)
      松永達雄
    • Journal Title

      小児耳鼻咽喉科 29(3)

      Pages: 284-286

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Auditory Neuropathyの遺伝子研究の動向2008

    • Author(s)
      松永達雄、務台英樹
    • Journal Title

      MB ENT 93

      Pages: 11-16

  • [Journal Article] 難聴の遺伝2008

    • Author(s)
      松永達雄
    • Journal Title

      小児内科 40(8)

      Pages: 1354-1358

  • [Journal Article] 難聴の遺伝子検査2008

    • Author(s)
      松永達雄、幸池浩子、務台英樹
    • Journal Title

      神経内科 68(5)

      Pages: 415-421

  • [Journal Article] 先天性難聴と遺伝子スクリーニング2008

    • Author(s)
      松永達雄
    • Journal Title

      医療 62(2)

      Pages: 104-108

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Value of genetic testing in determination of therapy for auditory disorders

    • Author(s)
      Matsunaga T.
    • Journal Title

      Keio J Med (in press)

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Mutations in MYH9 exons 1, 16, and 30 are infrequently found in Japanese patients with nonsyndromic deafness

    • Author(s)
      Kunishima S, Matsunaga T, Ito Y, Saito H.
    • Journal Title

      Genetic Testing (in press)

    • Peer Reviewed
  • [Presentation] 小児難聴に対する系統的遺伝子解析の第一次解析の検討2008

    • Author(s)
      松永達雄、加我君孝、務台英樹、孫こうい、守本倫子、泰地秀信、竹腰英樹、藤井正人、井上泰宏、小川郁
    • Organizer
      第53回日本聴覚医学会総会
    • Place of Presentation
      明治記念館、東京
    • Year and Date
      20081002-3
  • [Presentation] 新生児・乳幼児難聴に対するGJB2遺伝子およびミトコンドリアDNA変異の遺伝子診断2008

    • Author(s)
      松永達雄、孫こうい、務台英樹、幸池浩子、守本倫子、松田明史、川城信子、山下大介、竹腰英樹、矢島陽子、羽生昇、徳丸裕、藤井正人、泰地秀信、加我君孝
    • Organizer
      第3回日本小児耳鼻咽喉科学会総会
    • Place of Presentation
      城山観光ホテル、鹿児島市
    • Year and Date
      20080621-22
  • [Presentation] 小児難聴に対する系統的遺伝子検査を用いた遺伝学的診断2008

    • Author(s)
      松永達雄、加我君孝、竹腰英樹、山下大介、矢島陽子、羽生昇、徳丸裕、藤井正人、守本倫子、泰地秀信、井上泰宏、小川郁
    • Organizer
      第109回日本耳鼻咽喉科学会総会
    • Place of Presentation
      大阪国際会議場、大阪市
    • Year and Date
      20080515-17
  • [Presentation] 幼小児難聴の系統的遺伝子解析と診療への活用2008

    • Author(s)
      松永達雄、加我君孝、藤井正人、務台英樹、孫こうい、橋本省、三沢逸人、瀧口哲也、中原はるか、上田勉、竹腰英樹、徳丸裕、羽生昇、矢島陽子、泰地秀信、守本倫子
    • Organizer
      第62回国立病院総合医学会
    • Place of Presentation
      東京国際フォーラム、東京
    • Year and Date
      2008-11-22
  • [Presentation] Value of genetic testing in determination of therapy for auditory disorders2008

    • Author(s)
      Matsunaga T.
    • Organizer
      The Meeting of the Keio Medical Society
    • Place of Presentation
      Koyosha Auditorium, Tokyo
    • Year and Date
      2008-10-14
  • [Presentation] 新生児・乳幼児難聴の遺伝子診断に関する研究2008

    • Author(s)
      松永達雄、山下大介、竹腰英樹、矢島陽子、羽生昇、徳丸裕、藤井正人、加我君孝、佐藤美奈子、井上泰宏、小川郁、守本倫子、松田明史、川城信子、泰地秀信
    • Organizer
      日本耳鼻咽喉科学会東京都地方部会例会第179回学術講演会
    • Place of Presentation
      東京
    • Year and Date
      2008-03-08
  • [Presentation] 原因不明の両側性感音難聴に対して行う難聴遺伝子解析の臨床的意義2007

    • Author(s)
      松永達雄、藤井正人、幸池浩子、務台英樹、孫こうい、橋本省、三沢逸人、瀧口哲也、小室哲、永橋立望、竹内直信、上田勉、加我君孝
    • Organizer
      第61回国立病院総合医学会
    • Place of Presentation
      名古屋
    • Year and Date
      20071116-17
  • [Presentation] 原因不明の日本人難聴者における12S ribosomal RNA(MTRNR1)遺伝子変異解析2007

    • Author(s)
      松永達雄、幸池浩子、務台英樹、孫こうい、藤井正人、守本倫子、泰地秀信、宇佐美真一、佐藤美奈子、小川郁、加我君孝
    • Organizer
      第17回日本耳科学会総会
    • Place of Presentation
      福岡
    • Year and Date
      20071018-20
  • [Presentation] A3243GtRNALeu(UUR)遺伝子変異による両側性感音難聴10家系の検討2007

    • Author(s)
      松永達雄、幸池浩子、孫こうい、務台英樹、藤井正人、加我君孝、武井泰彦、武井聡、相馬啓子、佐藤美奈子、小川郁
    • Organizer
      第52回日本聴覚医学会総会
    • Place of Presentation
      名古屋
    • Year and Date
      20071004-5
  • [Presentation] DHPLCを用いたミトコンドリア遺伝子解析の難聴診断への応用2007

    • Author(s)
      松永達雄
    • Organizer
      第25回日本染色体遺伝子検査学会総会・学術集会
    • Place of Presentation
      東京
    • Year and Date
      2007-11-19
  • [Presentation] 基礎・臨床の融合基礎研究「聴覚障害の分子生物学研究の進歩」2007

    • Author(s)
      松永達雄
    • Organizer
      第5回感覚器研究会「産学官+患」連携東京会議感覚器(視覚と聴覚の両分野)臨床と研究の21世紀~融合領域研究の課題解決とブレイクスルー~
    • Place of Presentation
      東京医療センター外来診療棟3階大会議室
    • Year and Date
      2007-09-07
  • [Book] Neuropathies of the Auditory and Vestibular Eighth Cranial Nerves.2009

    • Author(s)
      Matsunaga T
  • [Book] 小児の中等度難聴ハンドブック2009

    • Author(s)
      松永達雄
    • Publisher
      金原出版
  • [Book] 新版 家庭医学大事典2008

    • Author(s)
      松永達雄
    • Total Pages
      1141
    • Publisher
      小学館
  • [Book] 新版 家庭医学大事典2008

    • Author(s)
      服部光男、岡島重孝
    • Total Pages
      1141
    • Publisher
      小学館
  • [Remarks]

    • URL

      http://www.kankakuki.go.jp/lab_c-1.html

URL: 

Published: 2010-06-10   Modified: 2016-04-21  

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