2008 Fiscal Year Final Research Report
Analysis of cone visual pigment genes in congenital color vision deficiency with a normal-order array of red and green genes
| Project/Area Number |
19614006
|
|---|
| Research Category |
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
|
| Allocation Type | Single-year Grants |
|---|
| Section | 一般 |
|---|
| Research Field |
光生命科学
|
|---|
| Research Institution | Shiga University of Medical Science |
|---|
Principal Investigator |
UEYAMA Hisao Shiga University of Medical Science, 医学部, 准教授 (30127013)
|
|---|
| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
MURAKI Sanae 滋賀医科大学, 医学部, 講師 (90335175)
|
|---|
| Co-Investigator(Renkei-kenkyūsha) |
YAMADE Shinichi 滋賀医科大学, 医学部, 非常勤講師 (40117916)
|
|---|
| Project Period (FY) |
2007 – 2008
|
| Keywords | 網膜錐体 / 視物質遺伝子 / 先天色覚異常 / プロモーター |
|---|
| Research Abstract |
正常遺伝子型の1型色覚6例のL遺伝子イントロンに変異はなく、5例のエキソン3に稀な多型が認められた。これが当該L 遺伝子の非(低)発現に関連している可能性が考えられた。正常遺伝子型の2型色覚のうち-71Cを持っていた3例においてもM 遺伝子イントロンに変異はなかった。しかし-71Cを持つM遺伝子プロモーターは、通常の-71Aを持つM 遺伝子プロモーターの30~40%の活性しかなく、-71Cが当該M遺伝子の非(低)発現に直接的に関与している可能性が考えられた。
|
