2007 Fiscal Year Annual Research Report
日本における家族性サルコイドーシスにBTNL2遺伝子変異は集積するか
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19659208
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| Research Institution | Tohoku University |
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Principal Investigator |
貫和 敏博 Tohoku University, 大学院・医学系研究科, 教授 (40129036)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
五味 和紀 東北大学, 病院, 助教 (20400335)
海老名 雅仁 東北大学, 大学院・医学系研究科, 准教授 (10280885)
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| Keywords | サルコイドーシス / BTNL2遺伝子 / 遺伝子多型 |
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| Research Abstract |
平成19年度は下記(1)〜(3)までの家族性・孤発例サルコイドーシス症例の集積と、これらの症例におけるダイレクトシークエンスによるBTNL2遺伝子多型の解析を中心に行った。
(1)サルコイドーシス患者の選定・集積
当施設の倫理委員会の承認を受けた研究計画に基づいてインフォームド・コンセントを取得し、健常者35例、サルコイドーシス症例38例(孤発例34例、家族性4例)の検体を集積し、解析を行った
(2)血液検体および肺組織検体からのゲノムDNAの抽出
(3)ダイレクトシークエンスによるBTNL2遺伝子多型の解析
血液検体からQUICKGENE全血DNA抽出キットを用い、ゲノムDNAの抽出を行った。その後、BTNL2遺伝子Exon5に存在する多型部位rs2076530(G16071A)を含む、404bpの遺伝子断片をPCRによって増幅し、ダイレクトシークエンスを行ない、遺伝子配列を決定し、解析を行った。
現在までの解析結果では、
健常成人35例:リスク遺伝子ホモ接合体例31.4%(11/35例)、ヘテロ接合体例62.9%(22/35例)
孤発例34症例:リスク遺伝子ホモ接合体例32.4%(11/34例)、ヘテロ接合体例44.1%(15/34例)
家族性4症例:リスク遺伝子ホモ接合体例50.0%(2/4例)、ヘテロ接合体例25.0%(15/34例)
という結果である。平成19年度の解析症例数はほぼ目標数に達したが、今後さらに症例を集積し、解析検討を行う予定である
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