2008 Fiscal Year Final Research Report
Molecular basis of three-dimensional structure resolution using transgenic technology of deafness gene
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19659441
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| Research Category |
Grant-in-Aid for Exploratory Research
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| Allocation Type | Single-year Grants |
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| Research Field |
Otorhinolaryngology
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| Research Institution | Juntendo University |
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Principal Investigator |
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
HURUKAWA Masayuki 順天堂大学, 医学部, 准教授 (20359524)
YOKOI Hidenori 順天堂大学, 医学部, 准教授 (80317487)
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| Co-Investigator(Renkei-kenkyūsha) |
KAMIYA Kazusaku 順天堂大学, 医学部, 講師 (10374159)
KUSUNOKI Takeshi 順天堂大学, 医学部, 准教授 (30248025)
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| Project Period (FY) |
2007 – 2008
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| Keywords | 先天聾 / Gjb 遺伝子 / 優性的阻害効果 / 聴性脳幹反応検査 |
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| Outline of Final Research Achievements |
先天聾は1000出生に1人の頻度に発生し、その半数が遺伝性の原因であり、日本人においてGJB2 遺伝子変異が重要であることが知られている。内耳を直接生検することや侵襲的な生理学的検査は困難であり、有用な動物モデルの開発は発症機序の解明や根本的治療の確立に極めて重要である。優性的阻害効果を持つミスセンス変異R75W をCAG プロモーターに組み込み、変異コネキシン26 マウスを作成した。聴性脳幹反応検査ならびに蝸牛の組織学的検討からGjb2 優性阻害変異マウスの蝸牛は生後の発育障害により高度難聴を呈することが判明した。
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| Free Research Field |
耳鼻咽喉科学
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