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2010 Fiscal Year Annual Research Report

ヒトの発生・老化における癌原遺伝子の新たな役割の解明

Research Project

Project/Area Number 19679005
Research InstitutionTohoku University

Principal Investigator

青木 洋子  東北大学, 大学院・医学系研究科, 准教授 (80332500)

KeywordsRAS / 癌遺伝子 / Noonan症候群 / 遺伝子診断 / 先天異常
Research Abstract

申請者らは2005年にHRASの生殖細胞系列(受精卵に始まり全身に存在)での変異を先天奇形症候群であるCostello症候群で同定した(Aoki et al, 2005)。それに引き続き2006年に
carcio-facio-cutaneous(CFC)症候群の原因がKirsten-RAS(KRAS),B型RAFキナーゼ(BRAF)の生殖細胞系列の変異であることを世界に先駆けて報告した(Niihori,Aoki et al., 2006)。この研究の目的は1)患者で同定された遺伝子変異を導入したモデル動物を作製し、癌原遺伝子の新しい役割を明らかにすることである。2)未だ遺伝子変異の明らかでない類縁疾患の新規原因遺伝子を明らかにすることである。
1)疾患モデルマウス作製を行い、その表現型の解析を行っている。2)今年度も遺伝子解析研究を継続した(Aizaki et al. 2011, Watanabe et al. in press, Ohtake et al. Online)。未だ変異が同定されていないヌーナン症候群92人においてSHOC2遺伝子解析を行ったところ8人にS2G変異が同定された。既存のヌーナン症候群とは合致せず、SHOC2陽性患者はヌーナン様症候群と独立した疾患とすると考えられた(Komatsuzaki et al. 2010)。新規原因遺伝子同定については、候補遺伝子検索・アレイCGH解析・次世代シークエンサーによる解析を行った。

  • Research Products

    (10 results)

All 2011 2010 Other

All Journal Article (5 results) (of which Peer Reviewed: 5 results) Presentation (4 results) Remarks (1 results)

  • [Journal Article] Clinical, Pathological and Molecular Analyses of Cardiovascular Abnormalities in CostelloSyndrome : A Ras/MAPK Pathway Syndrome2011

    • Author(s)
      Angela E.Lin, et al
    • Journal Title

      Am J Med Genet

      Volume: (掲載確定)(未定)(in press)

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Cardio-facio-cutaneous syndrome with infantile spasms and delayed myelination2011

    • Author(s)
      Aizaki K, et al
    • Journal Title

      Brain Dev

      Volume: 33 Pages: 166-169

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] A familial case of LEOPARD syndrome associated with a high-functioning autism spectram disorder2011

    • Author(s)
      Watanabe Y, et al
    • Journal Title

      Brain Dev

      Volume: (掲載確定)(未定)(in press)

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Non-Hodgkin lymphoma in a patient with cardio-facio-cutaneous syndrome2011

    • Author(s)
      Ohtake A, et al
    • Journal Title

      J Pediatr Hematol Oncol

      Volume: (Online)

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] SHOC2 mutation analysis in Noonan-like syndrome and hematologic malignancies2010

    • Author(s)
      Komatsuzaki S, et al
    • Journal Title

      J Hum Genet

      Volume: 55 Pages: 801-809

    • Peer Reviewed
  • [Presentation] Molecular and clinical analysis of RAF1 in Noonan syndrome and related disorders : dephosphorylation of serine 259 as the essential mechanism for mutant activation2011

    • Author(s)
      Aoki Y, et al
    • Organizer
      1st international symposium on carcinogenic spiral & 9th international conference on protein phosphatase
    • Place of Presentation
      東京
    • Year and Date
      20110201-20110203
  • [Presentation] SHOC2 mutation analysis in Noonan-like syndrome and hematologic malignancies2010

    • Author(s)
      Komatsuzaki S, et al
    • Organizer
      第60回アメリカ人類遺伝学会
    • Place of Presentation
      アメリカ、ワシントン
    • Year and Date
      20101102-20101106
  • [Presentation] Prevalence and clinical features of Costello syndrome and cardio-facio-cutaneous syndrome in Japan2010

    • Author(s)
      Abe Y, et al
    • Organizer
      第60回アメリカ人類遺伝学会
    • Place of Presentation
      アメリカ、ワシントン
    • Year and Date
      20101102-20101106
  • [Presentation] Hematologic abnormalities associated with patients with cardio-facio-cutaneous syndrome2010

    • Author(s)
      Saito Y, et al
    • Organizer
      第60回アメリカ人類遺伝学会
    • Place of Presentation
      アメリカ、ワシントン
    • Year and Date
      20101102-20101106
  • [Remarks]

    • URL

      http://www.medgen.med.tohoku.ac.jp/

URL: 

Published: 2013-06-26  

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