2008 Fiscal Year Annual Research Report
Cardio-Facio-Cutaneous症候群の遺伝子解析と変異体の機能解析
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19689022
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| Research Institution | Tohoku University |
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Principal Investigator |
新堀 哲也 Tohoku University, 大学院・医学系研究科, 助教 (40436134)
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| Keywords | 先天奇形症候群 / CFC症候群 / ヌーナン症候群 / コステロ症候群 / シグナル伝達 / 遺伝子変異 |
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| Research Abstract |
1. Cardio-Facio-Cutaneous(CFC)症候群および類縁疾患の原因遺伝子解析
CFC症候群および臨床的に類似した表現型をもつ症候群であるヌーナン症候群、コステロ症候群患者またはこれら3症候群が疑われる患者検体を新たに41例収集した。これらの新たな検体およびこれまでに集まっていた患者検体について、BRAF, KRAS, MEK1, MEK2, PTPN11, HRAS、および最近ヌーナン症候群の原因遺伝子として判明したSOS1, RAF-1遺伝子解析を行った。これらの遺伝子解析は、遺伝子変異と臨床症状の関連を明らかにするため重要である。さらに、変異の同定されなかった検体については候補遺伝子の解析を進めている。
2. 新規原因遺伝子発見を目指した候補遺伝子解析
CFC症候群患者においてはBRAF, KRAS, MEK1, MEK2遺伝子をシークエンスしてもなお40%程度は変異が同定されず、原因は不明のままであり、新たな原因遺伝子の存在が疑われている。新たな原因遺伝子の同定は、疾患の診断のみならず、発症のメカニズムを知るためにも大変重要である。
そこで、BRAF, KRAS, MEK1, MEK2遺伝子変異陰性のCFC症候群および遺伝子変異が同定されていないヌーナン症候群、コステロ症候群患者計48例の検体について、RAS/MAPKシグナル伝達経路の制御に関わる複数の分子の遺伝子についてシークエンスを開始した。全体の94%が終了した段階で、複数の多型データベースにない遺伝子配列を同定しており、さらに家族内検索や正常人での解析をすすめ、病因であるかの検討を続けている。
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[Presentation] Noonan症候群類縁疾患の包括的遺伝子解析とSOS1遺伝子変異2008
Author(s)
Afag Guliyeva, 青木洋子, 新堀哲也, 鳴海洋子, 小林朋子, 西尾公男, 大橋博文, 黒澤健司, 岡本伸彦, 川目裕, 水野誠司, 近藤達郎, 櫻井雅浩, 青木正志, 呉繁夫, 松原洋一
Organizer
日本人類遺伝学会第53回大会
Place of Presentation
パシフィコ横浜
Year and Date
2008-09-30
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