2008 Fiscal Year Final Research Report
Functional analyses of GDAP-1, involved in CMT-4A disease
| Project/Area Number |
19700328
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| Research Category |
Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
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| Allocation Type | Single-year Grants |
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| Research Field |
Nerve anatomy/Neuropathology
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| Research Institution | Tokai University |
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Principal Investigator |
TAKAKI Yoshie Tokai University, 糖鎖科学研究所, 講師 (90312272)
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| Project Period (FY) |
2007 – 2008
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| Keywords | 筋・末梢神経疾患 / 脳・神経、糖鎖、神経科学 / シグナル伝達 |
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| Research Abstract |
GDAP-1 遺伝子は、CMT-4A 病の原因遺伝子とされるが、その生理機能は不明である。本研究は、GDAP-1 の機能を解明し治療法開発の足がかりとすることを目的とした。まず我々は、GDAP-1遺伝子配列の相同検索を詳細に行ない、膜貫通領域や機能タンパク質との相同性を見いだした。また、機能を解析するための材料としてGDAP-1 の全長タンパク質およびCMT-4A 発症の報告のある6種類のGDAP-1 変異タンパク質の作成、またこれらタンパク質をテトラサイクリン(Tet)誘導で発現する培養細胞の樹立に成功した。
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