Analysis of premature ovarian failure in fragile X syndrome

2008 Fiscal Year Final Research Report

• Project/Area Number: 19790279
• Research Category: Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
• Allocation Type: Single-year Grants
• Research Field: Experimental pathology
• Research Institution: Hokkaido University
• Principal Investigator: OTUSKA Noriyuki Hokkaido University, 大学院医学研究科, 助教 (00447046)
• Project Period (FY): 2007 – 2008
• Keywords: Fragile X症候群 / 三塩基リピート病 / CGG repeat / POF / 卵巣

Research Abstract

Fragile X症候群で高率に見られる卵巣機能不全の病態解明を目的として、三塩基リピートの増幅を有するマウスモデルの解析を行った。モデルマウスの三塩基リピート数に依存する産仔数の減少傾向、卵胞の発育動態の変動傾向が認められたが、有意差を得るには至らなかった。また、卵巣の形態学的変化(卵胞数の変動)、発現遺伝子・蛋白の差異について検討を行ったが明確な差は検出されなかった。挿入遺伝子の動態予測が困難であるものの、三塩基リピートによる卵巣機能への影響が示唆されることから、さらなる研究の進展が望まれる。