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2008 Fiscal Year Annual Research Report

分子遺伝学的手法による心房細動発症機構の解明と心房細動アップストリーム治療の評価

Research Project

Project/Area Number 19790520
Research InstitutionKanazawa University

Principal Investigator

林 研至  Kanazawa University, 附属病院, 助教 (00422642)

Keywords内科 / 遺伝子 / 循環器・高血圧 / 不整脈 / 心房細動 / アップストリーム治療
Research Abstract

家族性心房細動症例における原因遺伝子の検索を行うため、金沢大学病院を拠点として心房細動例の収集を行い、若年発症および家族性心房細動64症例を集積した。このうち13例に家族歴が認められた。これら症例に対し、PCR-SSCP法によるスクリーニングおよびシークエンス決定を行った。2008年3月末の時点で、KCNQ1, SCN5A, KCNE1, KCNE2, KCNA5、KCNJ2、GJA5の遺伝子について解析を行ったところ、SCN5A R986Q遺伝子変異を見出した。現在動物培養細胞を用いてパッチクランプ法による電気生理学的検討を行っている。
また、遺伝子変異が決定された肥大型心筋症患者134人を対象として遺伝子変異と心房細動発症の関係を検討したところ、32人(24%)に心房細動の発症が認められ、ロジスティック回帰分析により、左房径および年齢がその発症に関わっていた。また、カプランマイヤ-曲線により、トロポニン遺伝子(TNNT2, TNNI3)変異を有する患者はそれ以外の遺伝子(MYH7, MYBPC3)変異を有する患者と比較してより早い時期に心房細動発症が認められた。

  • Research Products

    (6 results)

All 2009 2008

All Journal Article (1 results) (of which Peer Reviewed: 1 results) Presentation (5 results)

  • [Journal Article] Assessment of QT Intervals and Prevalence of Short QT Syndrome in Japan2008

    • Author(s)
      舟田晃
    • Journal Title

      Clinical Cardiology 31

      Pages: 270-274

    • Peer Reviewed
  • [Presentation] Coexpression With Trafficking-Competent KvLQT1 Selectively Rescues HERG LQT2 Mutations2009

    • Author(s)
      林研至
    • Organizer
      アメリカ心臓学会年次学術集会
    • Place of Presentation
      オーランド、米国
    • Year and Date
      2009-03-31
  • [Presentation] Impact of Renin-Angiotension System Polymorphisms oh Occurrence of Atrial Fibrillation Associated With Heart Faiure in Hypertrophic Cardiomyopathy : Results From Clinical and Gene Analyses of Genotyped Patients2009

    • Author(s)
      舟田晃
    • Organizer
      アメリカ心臓学会年次学術集会
    • Place of Presentation
      オーランド、米国
    • Year and Date
      2009-03-30
  • [Presentation] Impact of Troponin-Gene Mutations on Occurrence of Atrial Fibrillation and Development of Left Atrial Dilatation in Hypertrophic Cardiomyopathy2009

    • Author(s)
      舟田晃
    • Organizer
      第73回日本循環器学会総会・学術集会
    • Place of Presentation
      大阪
    • Year and Date
      2009-03-20
  • [Presentation] A novel mutation in the KCR1 gene may influence susceptibility to the acquired long QT syndrome2008

    • Author(s)
      林研至
    • Organizer
      第23回日本不整脈学会学術大会
    • Place of Presentation
      横浜
    • Year and Date
      2008-06-02
  • [Presentation] Impact of combined risk factors on reduction of cardiac repolarization reserve associated with acquired abnormal QT prolongation and torsade de pointes2008

    • Author(s)
      林研至
    • Organizer
      第73画日本循環器学会総会・学術集会
    • Place of Presentation
      大阪
    • Year and Date
      2008-03-21

URL: 

Published: 2010-06-11   Modified: 2016-04-21  

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