2009 Fiscal Year Annual Research Report
分子遺伝学的手法による心房細動発症機構の解明と心房細動アップストリーム治療の評価
| Project/Area Number |
19790520
|
|---|
| Research Institution | Kanazawa University |
|---|
Principal Investigator |
林 研至 Kanazawa University, 附属病院, 助教 (00422642)
|
|---|
| Keywords | 内科 / 遺伝子 / 循環器・高血圧 / 不整脈 / 心房細動 / アップストリーム治療 |
|---|
| Research Abstract |
家族性心房細動症例における原因遺伝子め検索を行うため、金沢大学病院を拠点として心房細動例の収集を行い、若年発症および家族性心房細動75症例を集積した。これら症例に対し、PCR-SSCP法によるスクリーニングおよびシークエンス決定を行った。2010年3月末の時点で、KCNQ1,KCNH2,SCN5A, KCNE1, KCNE2, DCNA5、KCNJ2、GJA5, SCN1Bの遺伝子について解析を行ったところ、KCNQ1 P448R, KCNH2 T436M, SCN5A A1186T遺伝子変異を見出した。KCNQ1 P448Rは、36才より発作性心房細動が認められる男性より同定された。本人以外に母親と4人の兄弟にも心房細動が認められた。KCNH2 T436Mは、41才より心房細動が認められる男性より同定された。本人以外に父と3人の兄弟に心房細動が認められた。本変異は以前QT延長症候群症例より同定されている変異であった。SCB5A A1186Tは孤立性心房細動症例より同定された。
|
