2008 Fiscal Year Final Research Report
The expression and effects of aberrant RNAs in repeat expansion disorders
| Project/Area Number |
19790620
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| Research Category |
Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
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| Allocation Type | Single-year Grants |
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| Research Field |
Neurology
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| Research Institution | The Institute of Physical and Chemical Research |
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Principal Investigator |
KINO Yoshihiro The Institute of Physical and Chemical Research, 構造神経病理研究チーム, 研究員 (80415140)
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| Project Period (FY) |
2007 – 2008
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| Keywords | リピート伸長疾患 / RNA代謝 / ハンチントン病 / CTGリピート |
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| Research Abstract |
ハンチントン病(HD)などのCAGリピート伸長疾患では、伸長した異常タンパク質が毒性をもたらす。一方、伸長した非コード領域のリピートRNAが毒性をもたらす例もある。これらの発症機構を考える上で、Huntington's disease-like 2(HDL2)は興味深い。HDL2は非コード領域にもコード領域にもなるCTGリピート伸長を原因としてHD様の症状を示す神経変性疾患である。本研究では、HDL2原因遺伝子のJPH3の解析を行い、その遺伝子産物の特性や制御因子を明らかにした。
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