2008 Fiscal Year Final Research Report

Clarification of metabolic disorder and fever in hyper IgD syndrome

Research Project

Project/Area Number	19790735
Research Category	Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
Allocation Type	Single-year Grants
Research Field	Pediatrics
Research Institution	Kumamoto University (2008) Yokohama City University (2007)
Principal Investigator	NARUTO Takuya Kumamoto University, エイズ学研究センター, 非常勤研究員 (60438124)
Project Period (FY)	2007 – 2008
Keywords	自己炎症症候群 / 高IgD症候群 / メバロン酸 / MVK / 代謝性疾患
Research Abstract	自己炎症症候群を疑う患者の同意を得て末梢白血球からの核酸抽出、MVKシグナル塩基配列領域の増幅しシークエンス解析した。この自己炎症症候群を疑う患者のなかでメバロン酸の高値を伴う患者を見出し塩基配列解析の結果、新たに1例目と同じ変異を持つ新たな高IgD症候群の家系を見出した。このためG326R変異は日本で潜在していることが推察された。