2008 Fiscal Year Final Research Report
Determination of the cause of Sudden Infant Death Syndrome
| Project/Area Number |
19790756
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| Research Category |
Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
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| Allocation Type | Single-year Grants |
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| Research Field |
Embryonic/Neonatal medicine
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| Research Institution | Yamagata University |
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Principal Investigator |
OTAGIRI Tesshu Yamagata University, 医学部, 医員 (30400550)
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| Project Period (FY) |
2007 – 2008
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| Keywords | 乳幼児突然死症候群 / QT延長症候群 / 遺伝性不整脈 / イオンチャネル / ブルガダ症候群 |
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| Research Abstract |
日本人の乳幼児突然死症候群42症例を対象とし, 遺伝性不整脈であるQT延長症候群の主要原因遺伝子について解析し, 4症例(約10%)に計5つの遺伝子異常を検出した. 変異イオンチャネルの機能解析では2つの変異イオンチャネルにおいて正常イオンチャネルと有意に異なる電気生理学的特性を示した. 5つの遺伝子変異は150人の正常対照に検出されず, いずれの変異も突然死の原因となる可能性が考えられた.
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