Analysis of the developmental process under miRNA and pathogenesis of DiGeorge syndrome

2008 Fiscal Year Final Research Report

• Project/Area Number: 19790761
• Research Category: Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
• Allocation Type: Single-year Grants
• Research Field: Embryonic/Neonatal medicine
• Research Institution: Keio University
• Principal Investigator: SHIOHAMA Aiko Keio University, 医学部, 助教 (40383731)
• Project Period (FY): 2007 – 2008
• Keywords: 発生 / miRNA / DiGeorge症候群 / モデル生物

Research Abstract

DiGeorge症候群(DGS)/円錐動脈幹異常顔貌症候群(CAFS)は22q11.2領域微小欠失に起因した胎生期の臓器形成に異常が生じる症候群である。同一領域の欠失を有する患者間でも症状に大きな差があるなど、作用機序の解明は進んでいない。DGCR8はDGS/CAFS欠失領域に存在しており、さらに最近miRNA成熟化因子であることが判明した。本研究では、発生初期の観察に適したモデル生物"メダカ"とDGCR8ノックアウトマウスを用い、発生過程にてDGCR8が果たす役割を検証した。