Molecular genetic analysis of exclusive expression mechanism of opsin genes in cones

2008 Fiscal Year Final Research Report

• Project/Area Number: 19791261
• Research Category: Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
• Allocation Type: Single-year Grants
• Research Field: Ophthalmology
• Research Institution: Hamamatsu University School of Medicine
• Principal Investigator: WANG Chunxia Hamamatsu University School of Medicine, 医学部, 特任研究員 (70402352)
• Project Period (FY): 2007 – 2008
• Keywords: 錐体細胞 / 色覚遺伝子 / 排他的発現

Research Abstract

欠失による青錐体一色型色覚(BCM)症例で欠失領域を確定することにより、欠失領域内に存在し両オプシンの排他的発現を調節するcis-element を解明することを目指した。BCM症例1では、赤オプシン遺伝子のイントロン2内部から上流に向かって、LCR(Locus Control Region)を含む16,803塩基を欠失していることを確定した。症例2では、赤・緑オプシン遺伝子の間隙から上流に向かって約50kbを欠失し、同時に不均衡相同組換えと逆位、挿入等が起きた複雑な変異であることが判明した。

Research Products

• [Journal Article] 分子遺伝学的検査により確定診断し得たBest病の一例 (2008)
  • Author(s): 王 春霞、小出健郎、細野克博、中西伸夫、蓑島伸生、堀田喜裕
  • Journal Title: 臨床眼科 62(9) Pages: 1653-1567
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Novel RDH5 mutation in family with mother having fundus albipunctatus and three children with retinitis pigmentosa (2008)
  • Author(s): Chunxia Wang, Nobuo Nakanishi, Akiko Hikoya, Kenro Koide, Kentaro Ohishi, Miho Sato, Makoto Nakamura, Yoshihiro Hotta, Shinsei Minoshima
  • Journal Title: Ophthalmic Genet 29(1) Pages: 29-32
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Three novel mutations of the PAX6 gene in Japanese aniridia patients (2007)
  • Author(s): Toshio Kawano, Chunxia Wang, Yoshihiro Hotta, Miho Sato, Emi Iwata-Amano, Akiko Hikoya, Naoya Fujita, Norihisa Koyama, Shoichiro Shirai, Noriyuki Azuma, Masafumi Ohtsubo, Nobuyoshi Shimizu, Shinsei Minoshima
  • Journal Title: J Hum Genet. 52(7) Pages: 571-574
  • Peer Reviewed
• [Presentation] オプチニューリンとNRLタンパクの相互作用の解析 (2008)
  • Author(s): 王 春霞、細野克博、大坪正史、大石健太郎、中西伸夫、堀田喜裕、蓑島伸生
  • Organizer: 第31回日本分子生物学会年会
  • Place of Presentation: 神戸
  • Year and Date: 20081209-12
• [Presentation] 分子遺伝学的検査により確定診断し得たBest病の一例 (2007)
  • Author(s): 王 春霞、小出健郎、蓑島伸生、堀田喜裕
  • Organizer: 第61回日本臨床眼科学会
  • Place of Presentation: 京都
  • Year and Date: 20071011-14
• [Presentation] オプチニューリンとNRLタンパク質の相互作用の解析 (2007)
  • Author(s): 王 春霞、大坪正史、細野克博、大石健太郎、堀田喜裕、蓑島伸生
  • Organizer: 第14回日本遺伝子診療学会大会
  • Place of Presentation: 愛媛・松山
  • Year and Date: 20070727-28
• [Presentation] オプチニューリンとNRLタンパク質の相互作用の解析 (2007)
  • Author(s): 王 春霞、大坪正史、細野克博、堀田喜裕、蓑島伸生
  • Organizer: 第111回日本眼科学会総会(口演)
  • Place of Presentation: 大阪国際会議場
  • Year and Date: 20070419-22