Elucidation of disease biology and tissue specificity by trans-layer omics analysis and whole-genome sequencing

2021 Fiscal Year Final Research Report

• Project/Area Number: 19H01021
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (A)
• Allocation Type: Single-year Grants
• Section: 一般
• Review Section: Medium-sized Section 48:Biomedical structure and function and related fields
• Research Institution: Osaka University
• Principal Investigator: Okada Yukinori 大阪大学, 医学系研究科, 教授 (70727411)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 細道 一善 金沢大学, 医学系, 准教授 (50420948) ; 白石 友一 国立研究開発法人国立がん研究センター, 研究所, 分野長 (70516880)
• Project Period (FY): 2019-04-01 – 2022-03-31
• Keywords: 遺伝統計学

Outline of Final Research Achievements

This project aims elucidation of disease biology and tissue specificity by integrating large-scale human genetics and epigenomics based on multi-layer omics analysis and whole genome sequencing. Multi-layer omics analysis integrated omics information from multiple difference resources. This project consists of; (i) identification of disease risk gene by whole-genome sequencing, (ii) construction of novel tissue-specific omics layer, (iii) multi-layer omics analysis based on genetic correlations of the traits, (iv) identification of disease driving cell types. This project explains “which genes, which cells, which disease are linked”.

Free Research Field

遺伝統計学

Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements

本研究においては、疾患ゲノム情報を中心として多層的なオミクス情報をどのように統合し、疾患病態解明につなげるか、という疾患ゲノム研究の根源的問いに対する研究活動を行った。全ゲノムシークエンス情報を対象とした大規模疾患ゲノム解析のアルゴリズムの整備、国際バイオバンク連携による大規模プロジェクトの遂行など、最新の疾患ゲノムリソースの有効な活用例としての意義が認められた。また、複数の疾患ゲノム解析結果が与えられた際に、細胞組織特異的エピゲノム情報と疾患ゲノム情報の統合により細胞組織特異性に基づく疾患-細胞組織ネットワークの再構成が可能となることも示され、病態解明研究への波及効果が期待される。