Global study of haploinsufficient genes in Saccharomyces cerevisiae

2022 Fiscal Year Final Research Report

• Project/Area Number: 19H03205
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
• Allocation Type: Single-year Grants
• Section: 一般
• Review Section: Basic Section 43050:Genome biology-related
• Research Institution: The University of Tokyo
• Principal Investigator: Ohya Yoshikazu 東京大学, 大学院新領域創成科学研究科, 教授 (20183767)
• Project Period (FY): 2019-04-01 – 2022-03-31
• Keywords: ハプロ不全性 / 出芽酵母 / CCTシャペロニン複合体 / 不十分量仮説 / CalMorph / 形態解析

Outline of Final Research Achievements

The purpose of this study is to elucidate the molecular mechanism of haploinsufficiency in essential genes of Saccharomyces cerevisiae. Using all 8 genes (TCT1, CCT2-CCT8) that encode the subunits of the chaperonin CCT complex essential for cell proliferation, it was examined whether overexpression of the genes shows the same morphological phenotypes as haploinsufficient morphological phenotypes. As a result, no significant morphological change was observed even after overexpression. This result denied the balance hypothesis that the same morphological phenotype appears whether the gene expression level was increased or decreased, and supported the insufficient amount hypothesis.

Free Research Field

遺伝学

Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements

ヒト遺伝病データベース(OMIM)によると、ハプロ不全性様式のヒトの優性遺伝病は現在700件以上の登録がされている。ヒトゲノムの解析からハプロ不全性遺伝子に対する興味が高まる中で、本研究では遺伝子操作と表現型解析が容易に行える出芽酵母の利点を生かしてハプロ不全性のメカニズムに実験的にアプローチした。得られた結果からは、ハプロ不全性のメカニズムとして不十分量仮説が支持されるようになり、ハプロ不全様式の優性遺伝病の理解に役立つ知見が得られた。