2019 Fiscal Year Annual Research Report

Solving the mystery of centromere evolution

Research Project

Project/Area Number	19H03207
Research Institution	The Graduate University for Advanced Studies
Principal Investigator	印南秀樹総合研究大学院大学, 先導科学研究科, 教授 (90444140)
Project Period (FY)	2019-04-01 – 2022-03-31
Keywords	ゲノム進化 / 集団遺伝 / セントロメア / 反復配列
Outline of Annual Research Achievements	セントロメアは、重要な機能を持つにもかかわらず、非常に速いスピードで進化している。これは、「保守的な機能をコードする領域は、機能的制約の強さから進化的制約を受ける(ゆっくり進化する)」という、進化の大原則に反する。そこには必ず理由があるはずで、それを解き明かしたいと思っている。セントロメアの機能を守りつつも、何か他の進化的な力が働いていると仮説をたて、それを最近急速に蓄積されたデータを用いて検証する。本研究課題は、ヒト集団中に存在するセントロメア反復配列の個体間多様性(多型)の集団遺伝学解析を行うものである。ヒトゲノム参照配列の質の劇的な向上(特に反復領域)だけでなく、次世代シクーエンサーの低コスト化によって、数千人のshort-readデータがTCGAやICGCなどの公共データベースに蓄積されている。この中から特にcoverageの高い個体のデータをダウンロードし、コピー数を推定を行った。さらなる配列変異の解析を行っている。
Current Status of Research Progress	Current Status of Research Progress 2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned. Reason 全体としておおむね順調に進展している。公共のデータベースも成長しており、データが増えている。それをダウンロード、蓄積し、解析するプロセスにおいて、当初想定したよりも大きな計算能力が必要になってきたが、パイプラインを効率化し対応している。
Strategy for Future Research Activity	引き続き、多量のゲノムデータの解析を行う。データが増えることは喜ばしいことではあるが、想定外の技術的な問題を引き臆すこともある。そのバランスを取りつつ、質の高いデータの収集を心がける。