2021 Fiscal Year Annual Research Report

Solving the mystery of centromere evolution

Research Project

Project/Area Number	19H03207
Research Institution	The Graduate University for Advanced Studies
Principal Investigator	印南秀樹総合研究大学院大学, 先導科学研究科, 教授 (90444140)
Project Period (FY)	2019-04-01 – 2022-03-31
Keywords	ゲノム進化 / セントロメア / 集団遺伝 / 反復配列
Outline of Annual Research Achievements	セントロメアは、重要な機能を持つにもかかわらず、非常に速いスピードで進化している。これは、「保守的な機能をコードする領域は、機能的制約の強さから進化的制約を受ける(ゆっくり進化する)」という、進化の大原則に反する。そこには必ず理由があるはずで、それを解き明かしたいと思っている。セントロメアの機能を守りつつも、何か他の進化的な力が働いていると仮説をたて、それを最近急速に蓄積されたデータを用いて検証する。本年度は、これまでに蓄積したデータの解析およびその進化的解釈を進めた。セントロメア領域は、ヒト個人間にも大きな違いがあることが明らかになった。セントロメア領域は、その中心に機能的な部分が存在し、１７１bp単位のリピート構造ができている。その機能的領域の外側には、現在セントロメアとして使用されていないが、おそらく以前には機能を担っていたと思われるリピートが多く存在するペリセントロメリック領域というのが存在する。データを解析すると、セントロメア領域中心部のリピート配列は非常に均一である一方、ペリセントロメリック領域にはトランスポゾンのみならず、塩基置換、小さな挿入欠失が多く見られた。集団遺伝学的に、どのようなメカニズムでセントロメア領域中心部の均一性が維持されているかをモデルを用いて検証した。その結果、リピートの規則性があるとうことに対して自然選択がかかるということと、遺伝子変換や不等交差などのメカニズムによって自然選択の効果が増長されていることが示唆された。
Research Progress Status	令和3年度が最終年度であるため、記入しない。
Strategy for Future Research Activity	令和3年度が最終年度であるため、記入しない。