2021 Fiscal Year Annual Research Report
A comprehensive genomic analysis of central nervous system germ cell tumors and generation of their cellular model
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19H03440
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| Research Institution | Juntendo University |
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Principal Investigator |
市村 幸一 順天堂大学, 医学部, 特任教授 (40231146)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
加藤 護 国立研究開発法人国立がん研究センター, 研究所, 分野長 (40391916)
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| Project Period (FY) |
2019-04-01 – 2022-03-31
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| Keywords | 中枢神経系胚細胞腫 / 全ゲノム解析 / 生殖細胞 / iPSC / ロングリードシークエンス / レトロトランスポゾン |
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| Outline of Annual Research Achievements |
令和2年度に続き、中枢神経系胚細胞腫、特にジャーミノーマのロングリード解析を行った。令和3年度は合計7例のジャーミノーマの腫瘍DNAおよびペア血液DNAに対して、文科科研費助成事業学術変革領域研究先進ゲノム解析研究推進プラットフォーム先進ゲノム支援により、Promethionを用いたナノポアシークエンスによる全ゲノムのロングリードシークエンスを行った。これらについては令和2年までにショートリードによる全ゲノムシークエンスを完了している。現在、ショートリードシークエンスとロングリードシークエンスの結果から体細胞性変異と考えられる一塩基変異、short indelなどの解析を、翻訳領域・非翻訳領域を含めて進めた。またロングリードシークエンスから、nanomonsvを用いて染色体再配列などの構造変異や、レトロトランスポゾンの異所的挿入の解析を進めた。また、82例の中枢神経系胚細胞腫検体の染色体コピー数解析により、12pのコピー数増加が予後不良を予測する因子であり、さらに混合性胚細胞腫の中に非ジャーミノーマ悪性胚細胞腫の組織型の存在を示す所見であることを明らかにした。こういった所見を検証するため、日本小児がん研究グループの中央診断に提供された小児脳腫瘍検体のうち150例の中枢神経系胚細胞腫に対してゲノム解析を開始するための準備を進めた。今後は全ゲノムシークエンスをさらに多くの中枢神経系胚細胞腫に行い、さらに検証を進めていく予定である。
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| Research Progress Status |
令和3年度が最終年度であるため、記入しない。
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| Strategy for Future Research Activity |
令和3年度が最終年度であるため、記入しない。
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