Analysis of the dosage balance of genes in human chromosomal disorders

2021 Fiscal Year Final Research Report

• Project/Area Number: 19H03457
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
• Allocation Type: Single-year Grants
• Section: 一般
• Review Section: Basic Section 49030:Experimental pathology-related
• Research Institution: Institute of Physical and Chemical Research
• Principal Investigator: Tamura Masaru 国立研究開発法人理化学研究所, バイオリソース研究センター, チームリーダー (50370119)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 綾部 信哉 国立研究開発法人理化学研究所, バイオリソース研究センター, 専任研究員 (10633563)
• Project Period (FY): 2019-04-01 – 2022-03-31
• Keywords: Hand2 / マウス / 染色体異常疾患 / ヒト4番染色体長腕部分重複症 / 遺伝子量バランス

Outline of Final Research Achievements

In this study, we have analyzed whether the disruption of gene dosage balance between the basic helix-loop-helix transcription factor, Hand2, and other genes is the cause of the skull and the clavicle phenotype in partial trisomy distal 4q (4q+). In addition, we have carried out the functional analysis of Hand2 and other candidate genes during the skull and the clavicle formation process. The data from this study will provide useful information to understand the mechanism of appearance of the 4q+ symptom.

Free Research Field

発生遺伝学

Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements

本研究は希少染色体異常疾患、ヒト4番染色体長腕部分重複症（4q+）を疾患モデルマウスを用いて解析し、この疾患の頭蓋骨や鎖骨に現れる症状の原因がHand2遺伝子と他の遺伝子との遺伝子量バランスの崩壊が原因であることを突き止めたところに意義がある。加えて、これまで不明であったHand2の遺伝子量変化が引き起こす症状を明らかにした。これらのことは染色体異常疾患やHand2 遺伝子機能を理解する上で大きな意義がある。