Clarification of the pathogenesis of angioedema

2022 Fiscal Year Final Research Report

• Project/Area Number: 19H03564
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
• Allocation Type: Single-year Grants
• Section: 一般
• Review Section: Basic Section 52010:General internal medicine-related
• Research Institution: Kyushu University
• Principal Investigator: Horiuchi Takahiko 九州大学, 大学病院, 教授 (90219212)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 宮原 寿明 独立行政法人国立病院機構九州医療センター(臨床研究センター), その他部局等, 整形外科統括部長 (10209934) ; 木本 泰孝 九州大学, 大学病院, 助教 (40735487) ; 田平 知子 金城学院大学, 薬学部, 准教授 (50155230) ; 宮田 敏行 国立研究開発法人国立循環器病研究センター, 病院, 客員研究員 (90183970)
• Project Period (FY): 2019-04-01 – 2022-03-31
• Keywords: 浮腫 / 窒息 / 遺伝子解析 / C1インヒビター / プラスミノーゲン

Outline of Final Research Achievements

Angioedema is a disease that causes sudden edema throughout the body. It is broadly classified into hereditary and non-hereditary according to its cause. In this study, a national survey of hereditary angioedema (HAE) was conducted, and genetic analysis was performed on consented cases.
158 HAE patients with abnormalities in the C1 inhibitor (C1-INH) gene (HAE-C1-INH), 122 families, and 21 HAE patients without C1-INH gene abnormalities (HAEnCI), 21 families. There were many We identified 112 HAE-C1-INH families with C1-INH mutations, and 2 HAEnCI families with plasminogen gene mutations.

Free Research Field

内科

Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements

HAEの研究は欧米に比べてアジアでは遅れている。今回、我々は初めてHAE-C1-INHとHAEnCIの臨床症状の特徴、お互いの違い、遺伝子異常の詳細を明らかにした。この結果は、特定難病でありながら見逃されやすい疾患であるHAEの早期診断、早期治療、疾患の適切なコントロールに役立つことが考えられる。喉頭浮腫で窒息死をきたしうる疾患であることを考えると社会的な意義は大きい。またHAEnCIに関してはアジアで初めてその原因となる遺伝子異常を明らかにした。アジアにも遺伝子異常が確定したHAEnCIが欧米と同様に存在することが明らかになり、学術的意義は高いと考えられる。