2022 Fiscal Year Annual Research Report
Generation of evidence through registry construction by genome-wide subtype analysis of Behcet's disease
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19H03700
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| Research Institution | Yokohama City University |
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Principal Investigator |
桐野 洋平 横浜市立大学, 医学部, 講師 (50468154)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
小林 大介 新潟大学, 医歯学総合病院, 助教 (00363507)
渥美 達也 北海道大学, 大学病院, 教授 (20301905)
吉藤 元 京都大学, 医学研究科, 講師 (20422975)
國崎 玲子 横浜市立大学, 附属市民総合医療センター, 准教授 (20457849)
中島 秀明 横浜市立大学, 医学研究科, 教授 (30217723)
田中 良哉 産業医科大学, 医学部, 教授 (30248562)
岳野 光洋 日本医科大学, 医学部, 准教授 (50236494)
土橋 浩章 香川大学, 医学部, 准教授 (50380176)
目黒 明 横浜市立大学, 医学研究科, 特任教授 (60508802)
寺尾 知可史 国立研究開発法人理化学研究所, 生命医科学研究センター, チームリーダー (60610459)
黒沢 美智子 順天堂大学, 医学部, 准教授 (70245702)
東野 俊洋 北里大学, 医学部, 講師 (70458818)
吉見 竜介 横浜市立大学, 医学部, 講師 (70585265)
藤枝 雄一郎 北海道大学, 大学病院, 助教 (70790872)
菊地 弘敏 帝京大学, 医学部, 准教授 (80338681)
竹内 正樹 横浜市立大学, 附属病院, 助教 (80794081)
廣畑 俊成 帝京大学, 医学部, 客員教授 (90189895)
川上 純 長崎大学, 医歯薬学総合研究科(医学系), 教授 (90325639)
水木 信久 横浜市立大学, 医学研究科, 教授 (90336579)
古賀 智裕 長崎大学, 医歯薬学総合研究科(医学系), 助教 (90537284)
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| Project Period (FY) |
2019-04-01 – 2024-03-31
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| Keywords | ベーチェット病 / クラスター解析 / GWAS / レジストリ研究 / 疾患活動性指標 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
研究の目的：本研究課題はベーチェット病患者を対象とした疾患レジストリを構築し、遺伝学的・臨床的な予後予測に有益となる亜型を同定することを目的としている。
研究実施計画：すでに後ろ向きの亜型解析は完了しており論文報告した（Soejima, Kirino et al, Arthritis Res Ther. 2021 Feb 1;23(1):49。その結果、皮膚粘膜・関節・腸管・眼・神経を代表的に構成する5つの臨床的亜型を報告できた。中国からも同様の5つの亜型が報告された(Zou et al, Arthritis Res Ther. 2021)。2019年よりレジストリ研究を本格的に開始しており、本年度までに横浜市立大学238例、北里大学22例、北海道大学28例、新潟大学32例、計320例のベーチェット病患者を登録し、そのうち約100例は3年間の前向きの追跡を行った。また臨床情報にマッチした血清・ゲノム検体も得て解析をおこなっている。本年度の重大な成果として、疾患活動性指標BDCAFと、特殊型・眼病変再燃との関連が判明し、学会報告した（平原、桐野ら、第67回日本リウマチ学会総会、博多、2023年4月26日）。つまりBDCAFを目標としたTreat-to-target戦略の可能性が考えられる。現在論文投稿準備中である。さらに千葉大学との共同研究にも着手し、新たに70例を新規にレジストリに組み込んだ。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
1: Research has progressed more than it was originally planned.
Reason
本研究成果に基づき、全国レジストリを活用したAMED事業への導出を行った。
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| Strategy for Future Research Activity |
来年度は蓄積した臨床症状・ゲノム解析・サイトカインの複合的な情報を統合的に解析することで、より細かいクラスター解析を行い、予後と直結する臨床的有用性の高い予測因子が同定できたことから、論文投稿準備中である。
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Research Products
(10 results)
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[Journal Article] Behcet's disease with a somatic UBA1 variant:Expanding spectrum of autoinflammatory phenotypes of VEXAS syndrome2022
Author(s)
Matsumoto H, Asano T, Tsuchida N, Maeda A, Yoshida S, Yokose K, Fujita Y, Temmoku J, Matsuoka N, Yashiro-Furuya M, Sato S, Irie K, Norikawa N, Yamamoto T, Endo M, Fukuchi K, Ohkawara H, Ikezoe T, Uchiyama Y, Kirino Y, Matsumoto N, Watanabe H, Migita K.
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Journal Title
Clinical Immunology
Volume: 238
Pages: 108996～108996
DOI
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