2020 Fiscal Year Annual Research Report
Elucidation of etiology of facial asymmetry based on integrated genome-phenome analysis
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19H03857
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| Research Institution | Tokyo Medical and Dental University |
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Principal Investigator |
森山 啓司 東京医科歯科大学, 大学院医歯学総合研究科, 教授 (20262206)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
小川 卓也 東京医科歯科大学, 大学院医歯学総合研究科, 准教授 (50401360)
東堀 紀尚 東京医科歯科大学, 大学院医歯学総合研究科, 講師 (50585221)
宮本 順 東京医科歯科大学, 歯学部附属病院, 助教 (10451949)
小林 起穂 東京医科歯科大学, 大学院医歯学総合研究科, 助教 (20596233)
上園 将慶 東京医科歯科大学, 大学院医歯学総合研究科, 助教 (80737346)
稲澤 譲治 東京医科歯科大学, 難治疾患研究所, 教授 (30193551)
田中 敏博 東京医科歯科大学, 統合研究機構, 教授 (50292850)
佐藤 嘉伸 奈良先端科学技術大学院大学, 先端科学技術研究科, 教授 (70243219)
中島 義和 東京医科歯科大学, 生体材料工学研究所, 教授 (40343256)
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| Project Period (FY) |
2019-04-01 – 2023-03-31
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| Keywords | 顎変形症 / 左右非対称 / 階層的スペクトルクラスタリング / 多元計算解剖学 / SNPs |
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| Outline of Annual Research Achievements |
顎顔面の非対称は、しばしば思春期性成長期において顕在化し、顎口腔機能不全や顎関節の病態にのみならず、心理社会的な影響を与えることが知られている。本申請は顎顔面領域の左右非対称を呈する顎変形症をターケットとし、多元計算解剖学解析に基づいた頭蓋顎顔面形態とヒトゲノム解析から得られる遺伝情報を融合し、顎顔面非対称病態理解多元化モデルを構築・解析することを目的とした。
2020年度の研究実績の概要を以下に示す。
①三次元下顎骨形状解析に関する研究：本学矯正歯科外来に来院する顔面非対称を有さない非症候性顎変形症患者25症例に対し、正面及び側面セファログラムの画像補正を行なった上で、下顎骨表面の特徴点の三次元座標を推定し、下顎の三次元形状の推定を実施した。セファログラムの画像補正は、三次元形状の推定精度向上に寄与することが示された。
②顔面非対称を伴う骨格性下顎前突症における術前後の三次元的臨床評価：上下顎移動術を適応した顔面非対称症例の術前後に撮影した X 線 CT データを資料とし、三次元形状解析ソフトを用い、下顎枝外側面表面における硬組織Gonionを起点とし前方、上方へそれぞれ等間隔で各計測点を設定して硬組織及び軟組織の側方向への移動量の相関ならびに軟組織の厚みの変化を解析した。術後硬組織では左右差の残存を認めた一方、軟組織では左右差を認めず、非偏位側の軟組織の厚さ、咬筋の厚さが有意に増加する計測点を認めた。よって、顔面非対称症例の頬部軟組織変化は、硬組織変化だけでなく軟組織の厚みの変化が加わり生じる可能性が示唆された。
③Oculoauriculovertebral spectrum (OAVS) 疾患候補遺伝子の同定：共同研究先のブラジルサンパウロ大学からOAVSの11家系28サンプルの医療情報ならびにゲノムDNAを取得し、次世代シークエンサーを用いた網羅的な遺伝子解析を開始した。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.
Reason
今年度は、顔面非対称を伴う顎変形症症例9例における術前後の頬部軟組織形態変化の三次元解析を行い、術前後において軟組織自体の変化を示唆する重要な結果が得られたため国内学会にてポスター発表を行う予定である。また、上下顎移動術を施行した顔面非対称症例における顎矯正手術前後の頬部硬軟組織の変化について、計測の方向を追加し詳細な検討をおこなっている。
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| Strategy for Future Research Activity |
今後下顎の三次元形状を復元、CT画像から構築した三次元画像と比較し、臨床的観点から下顎骨形状の定量的評価を実施予定である。また、上下顎移動術を施行した顔面非対称症例における顎矯正手術前後の頬部硬軟組織の変化については、サンプル数を増やし、咬筋の走行や形態変化についても検討を行う予定である。さらに、OAVS疾患候補遺伝子の絞り込みを行う。
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