2021 Fiscal Year Annual Research Report
Elucidation of etiology of facial asymmetry based on integrated genome-phenome analysis
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19H03857
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| Research Institution | Tokyo Medical and Dental University |
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Principal Investigator |
森山 啓司 東京医科歯科大学, 大学院医歯学総合研究科, 教授 (20262206)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
小川 卓也 東京医科歯科大学, 大学院医歯学総合研究科, 准教授 (50401360)
東堀 紀尚 東京医科歯科大学, 大学院医歯学総合研究科, 講師 (50585221)
小林 起穂 東京医科歯科大学, 大学院医歯学総合研究科, 助教 (20596233)
上園 将慶 東京医科歯科大学, 大学院医歯学総合研究科, 助教 (80737346)
稲澤 譲治 東京医科歯科大学, 難治疾患研究所, 教授 (30193551)
田中 敏博 東京医科歯科大学, 統合研究機構, 教授 (50292850)
中島 義和 東京医科歯科大学, 生体材料工学研究所, 教授 (40343256)
佐藤 嘉伸 奈良先端科学技術大学院大学, 先端科学技術研究科, 教授 (70243219)
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| Project Period (FY) |
2019-04-01 – 2023-03-31
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| Keywords | 顎変形症 / 左右非対称 / 階層的スペクトルクラスタリング / 多元計算解剖学 / SNPs |
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| Outline of Annual Research Achievements |
顎顔面の非対称は、しばしば思春期性成長期において顕在化し、顎口腔機能不全や顎関節の病態のみならず、心理社会的な影響を与えることが知られている。本申請は顎顔面領域の左右非対称を呈する顎変形症をターゲットとし、多元計算解剖学解析に基づいた頭蓋顎顔面形態とヒトゲノム解析から得られる遺伝情報を融合し、顎顔面非対称病態理解多元化モデルを構築・解析することを目的とした。 2021年度は顔面の非対称を伴うoculoauriculovertebral spectrum (OAVS)のゲノム解析並びに三次元下顎骨形状解析に関する研究を中心に行なった。
①顔面の非対称を伴うOAVS疾患候補遺伝子の同定：ブラジルサンパウロ大学との共同研究を通して、補助事業期間を通して顔面非対称を伴うOAVS症例の医療情報並びにゲノムDNAの蓄積を行っており、2021年度は、OAVS発症1家系のトリオ解析の結果、スプライシングに関係する遺伝子に病的なナンセンス変異を同定することができた。
②三次元下顎骨形状解析に関する研究：昨年度に引き続き、本学矯正歯科外来に来院する顔面非対称を有さない非症候性顎変形症患者に対し、頭部X線規格写真の画像補正及び規定された下顎形状の特徴点の三次元座標の推定を実施した。またCT画像から構築した三次元画像と推定座標を比較し、セファログラムの画像補正は三次元形状の推定精度向上に寄与することが示された。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.
Reason
本学矯正歯科外来に来院する顔面非対称を有さない非症候性顎変形症患者に対し実施した三次元下顎骨形状解析に関する研究から得られたセファログラムの画像補正に関する知見を、現在論文化している。OAVS発症1家系のトリオ解析の結果、スプライシングに関係する遺伝子に病的な変異を同定することができた。
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| Strategy for Future Research Activity |
昨年度に実施した本学矯正歯科外来に来院する顔面非対称を有さない非症候性顎変形症患者に加え、非対称を有する顎変形症患者に対しても、頭部X線規格写真の画像補正及び規定された下顎形状の特徴点の三次元座標の推定を実施する。またCT画像から構築した三次元画像と推定座標を比較する。さらに臨床的観点から顎変形症患者における下顎骨形状の定量的評価を行う予定である。また、OAVS発症家系のトリオ解析により同定された遺伝子が他の疾患罹患患者にも同定されるか解析を継続する。
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