2022 Fiscal Year Annual Research Report
Elucidation of etiology of facial asymmetry based on integrated genome-phenome analysis
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19H03857
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| Research Institution | Tokyo Medical and Dental University |
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Principal Investigator |
森山 啓司 東京医科歯科大学, 大学院医歯学総合研究科, 教授 (20262206)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
小川 卓也 東京医科歯科大学, 大学院医歯学総合研究科, 准教授 (50401360)
東堀 紀尚 東京医科歯科大学, 大学院医歯学総合研究科, 講師 (50585221)
小林 起穂 東京医科歯科大学, 大学院医歯学総合研究科, 助教 (20596233)
上園 将慶 東京医科歯科大学, 大学院医歯学総合研究科, 助教 (80737346)
田中 敏博 東京医科歯科大学, 統合研究機構, 教授 (50292850)
中島 義和 東京医科歯科大学, 生体材料工学研究所, 教授 (40343256)
佐藤 嘉伸 奈良先端科学技術大学院大学, 先端科学技術研究科, 教授 (70243219)
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| Project Period (FY) |
2019-04-01 – 2023-03-31
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| Keywords | 顎変形症 / 左右非対称 / 階層的スペクトルクラスタリング / 多元計算解剖学 / SNPs |
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| Outline of Annual Research Achievements |
顎顔面の非対称は、しばしば思春期性成長期において顕在化し、顎口腔機能不全や顎関節の病態のみならず、心理社会的な影響を与えることが知られている。本研究は、顎顔面領域の左右非対称を呈する顎変形症をターゲットとし、多元計算解剖学解析に基づいた頭蓋顎顔面形態とヒトゲノム解析から得られる遺伝情報を融合し、顎顔面非対称病態理解多元化モデルを構築・解析することを目的とした。2022年度は三次元下顎骨形状解析に関する研究を中心に行なった。頭頸部における三次元形状モデルに対し解剖学的特徴点設定の再現性向上を目的に、下顎前突症患者に対して曲率を用いた特徴点の自動抽出手法を提案した。対象症例のCT画像より下顎骨の統計形状モデルを作成し、解剖学的特徴点を設定したモデルと患者の下顎骨モデルのレジストレーションを、曲率を用いて実施し従来法との比較を行った。結果として、提案手法は主に凸形状を有する部位における抽出精度の向上に寄与する可能性が示唆された。
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| Research Progress Status |
令和4年度が最終年度であるため、記入しない。
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| Strategy for Future Research Activity |
令和4年度が最終年度であるため、記入しない。
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[Journal Article] Six years’ accomplishment of the Initiative on Rare and Undiagnosed Diseases: nationwide project in Japan to discover causes, mechanisms, and cures2022
Author(s)
Yuji Takahashi, Hidetoshi Date, Hideki Oi, Takeya Adachi, Noriaki Imanishi, En Kimura, Hotake Takizawa, Shinji Kosugi, Naomichi Matsumoto, Kenjiro Kosaki, Yoichi Matsubara, IRUD Consortium, Hidehiro Mizusawa
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Journal Title
Journal of Human Genetics
Volume: 67
Pages: 505～513
DOI
Peer Reviewed / Open Access
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