2022 Fiscal Year Final Research Report

Elucidation of etiology of facial asymmetry based on integrated genome-phenome analysis

Research Project

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Project/Area Number	19H03857
Research Category	Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
Allocation Type	Single-year Grants
Section	一般
Review Section	Basic Section 57070:Developmental dentistry-related
Research Institution	Tokyo Medical and Dental University
Principal Investigator	MORIYAMA Keiji 東京医科歯科大学, 大学院医歯学総合研究科, 教授 (20262206)
Co-Investigator(Kenkyū-buntansha)	小川卓也東京医科歯科大学, 大学院医歯学総合研究科, 准教授 (50401360) 東堀紀尚東京医科歯科大学, 大学院医歯学総合研究科, 講師 (50585221) 小林起穂東京医科歯科大学, 大学院医歯学総合研究科, 助教 (20596233) 上園将慶東京医科歯科大学, 大学院医歯学総合研究科, 助教 (80737346) 田中敏博東京医科歯科大学, 統合研究機構, 教授 (50292850) 中島義和東京医科歯科大学, 生体材料工学研究所, 教授 (40343256) 佐藤嘉伸奈良先端科学技術大学院大学, 先端科学技術研究科, 教授 (70243219) 稲澤譲治東京医科歯科大学, 難治疾患研究所, 教授 (30193551) 宮本順東京医科歯科大学, 歯学部附属病院, 助教 (10451949)
Project Period (FY)	2019-04-01 – 2023-03-31
Keywords	顎変形症 / 左右非対称 / 階層的スペクトルクラスタリング / 多元計算解剖学 / SNPs
Outline of Final Research Achievements	This study targeted jaw deformities with asymmetry in the maxillofacial region and aimed to integrate cranio-maxillofacial morphology based on multiple computational anatomy analysis and genome analysis. As a result of this study, we found that the jaw movement and the position of the mandibular fossa and performed an integrated analysis of the function and morphology of facial asymmetry. In addition, a trio analysis of one family with oculoauriculovertebral spectrum with facial asymmetry identified a pathological nonsense mutation in a gene related to exon splicing. We developed a statistical shape model of the mandible based on CT images of patients with mandibular prognathism and suggested that this model may contribute to improving the accuracy of extraction mainly in areas with a convex shape.
Free Research Field	歯科矯正学
Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements	多数の遺伝子の質や量の違いをもとに、顎顔面領域における形態・機能・成長発育の理解を深めることは、将来の高度に知能化された顎顔面成長異常疾患の早期発見、的確な診断、治療法開発および治療予後予測の基盤になると考えられ、当該疾患者に対する包括的医療の質を向上させるものと期待され、得られる成果は、生体の三次元的数理解剖学や医療画像の多元的解析分野への波及効果が見込まれる。