Investigation of genetic etiology of rare diseases with craniofacial deformities

2021 Fiscal Year Final Research Report

• Project/Area Number: 19H03858
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
• Allocation Type: Single-year Grants
• Section: 一般
• Review Section: Basic Section 57070:Developmental dentistry-related
• Research Institution: Osaka University
• Principal Investigator: Kurosaka Hiroshi 大阪大学, 歯学部附属病院, 講師 (20509369)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 犬伏 俊博 大阪大学, 歯学研究科, 講師 (30550941) ; 中谷 明弘 東京大学, 大学院新領域創成科学研究科, 特任教授 (60301149) ; 山城 隆 大阪大学, 歯学研究科, 教授 (70294428) ; 真下 知士 東京大学, 医科学研究所, 教授 (80397554) ; 沖 真弥 京都大学, 医学研究科, 特定准教授 (90452713)
• Project Period (FY): 2019-04-01 – 2022-03-31
• Keywords: 顎顔面形成不全 / 希少疾患 / 動物モデル / ゲノム解析

Outline of Final Research Achievements

Congenital craniofacial defects are one of the most frequent symptoms which could be detected among all congenital diseases. In the present research project, we investigated the genetic cause of undiagnosed diseases with broad craniofacial anomalies. Among the patients who are enrolled in this project, we identified 5 genetic loci which are associated with individual diseases and succeeded to make precise diagnoses such as Baraitser-Winter syndrome and Pseudohypoparathyroidism. We also established some cellular and animal models for these identified diseases in order to further investigate the molecular and cellular mechanisms for rare craniofacial disorders.

Free Research Field

矯正歯科

Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements

現在、口唇口蓋裂等の顎顔面形成不全を伴う稀少疾患の多くは根本的な治療法が存在せず、それ以前に原因も解らない場合がほとんどである。また今までも多くの研究がこの様な未診断疾患の遺伝的原因の究明を試みているが全ての症例で原因遺伝子が同定されている訳ではない。本研究課題を推進する事により顎顔面領域を含んだ多臓器にわたる稀少疾患の遺伝的要因の解明が可能であり、その様な多様な症状を引き起こす分子基盤を解明する事が出来た。原因が解明されれば治療法の開発に繋がり社会的な意義が大きい。