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2021 Fiscal Year Annual Research Report

機械学習を駆使したゲノム多型ビッグデータからのヒト顔形状の予測

Research Project

Project/Area Number 19H04211
Research InstitutionTokai University

Principal Investigator

今西 規  東海大学, 医学部, 教授 (80270461)

Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) 木村 亮介  琉球大学, 医学(系)研究科(研究院), 准教授 (00453712)
瀧 靖之  東北大学, スマート・エイジング学際重点研究センター, 教授 (10375115)
竹内 光  東北大学, 加齢医学研究所, 准教授 (50598399)
Project Period (FY) 2019-04-01 – 2022-03-31
Keywordsゲノムモンタージュ / 人類学 / 顔形状 / 機械学習 / GWAS
Outline of Annual Research Achievements

本研究チームではゲノム多型データからヒトの顔形状を予測するための「ゲノム・モンタージュ」の開発に取り組んできたが、その基本ソフトウエアを開発することに成功した。方法は、約180名の日本人の顔形状の3D測定データを2596点で構成される点群データに変換し、その3次元座標の数値を主成分分析にかけ、第1から第10主成分を抽出した。そして、多遺伝子スコア(genome-wide polygenic scores)を使用して顔形状の主成分得点の値を予測する式を作り、その計算結果を3D画像に変換することにより、顔形状の予測を実現した。本ソフトウエアの予測精度の評価はまだ十分に実施できていないが、これまでのところ、顔の輪郭などの特徴はよく再現できている。また、顔全体の形状の予測だけでなく、目、鼻、口の部分をそれぞれ個別に形状予測するツールも開発した。これを用いると部分ごとの形状をより正確に予測することができている印象である。以前に実施した双生児の解析により、顔形状の遺伝率は非常に高く、8割程度であることを明らかにしている。今後、被験者を増やしてデータを増やしていくと、本ソフトウエアの予測性能は遺伝率のレベルまで向上していくことが期待される。今後は顔形状およびゲノム多型データを数千人程度にまで増やし、さらにソフトウエアの改良を加えることで、顔形状の予測精度を高めることをめざす。このほか、東北大学で測定されたMRIデータを利用し、脳構造に関わるゲノム多型についての研究を実施した。

Research Progress Status

令和3年度が最終年度であるため、記入しない。

Strategy for Future Research Activity

令和3年度が最終年度であるため、記入しない。

  • Research Products

    (4 results)

All 2022 2021

All Journal Article (3 results) (of which Peer Reviewed: 3 results) Presentation (1 results)

  • [Journal Article] A psychiatric disorder risk polymorphism of ITIH3 is associated with multiple neuroimaging phenotypes in young healthy adults2022

    • Author(s)
      Takeuchi H, Tomita H, Taki Y, Kikuchi Y, Ono Tanaka C, Yu Z, Matsudaira I, Nouchi R, Imanishi T, and Kawashima R
    • Journal Title

      Psychiatry and Clinical Neurosciences

      Volume: in press Pages: in press

    • DOI

      10.1111/pcn.13347

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] RELN rs7341475 associates with brain structure in japanese healthy females2022

    • Author(s)
      Yamaguchi Ryo、Matsudaira Izumi、Takeuchi Hikaru、Imanishi Tadashi、Kimura Ryosuke、Tomita Hiroaki、Kawashima Ryuta、Taki Yasuyuki
    • Journal Title

      Neuroscience

      Volume: in press Pages: in press

    • DOI

      10.1016/j.neuroscience.2022.05.007

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Polygenic risk score for bipolar disorder associates with divergent thinking and brain structures in the prefrontal cortex2021

    • Author(s)
      Takeuchi H, Kimura R, Tomita H, Taki Y, Kikuchi Y, Matsudaira I, Nouchi R, Yokoyama R, Kotozaki Y, Nakagawa S, Hanawa S, Iizuka K, Sekiguchi A, Araki T, Miyauchi C, Ikeda S, Sakaki K, Kawata K, Nozawa T, Yokota S, Magistro D, Imanishi T, and Kawashima R
    • Journal Title

      Human Brain Mapping

      Volume: 42 Pages: 6028~6037

    • DOI

      10.1002/hbm.25667

    • Peer Reviewed
  • [Presentation] 個人ゲノム情報に基づくヒト顔形状の予測2021

    • Author(s)
      今西 規、中川 草、木村 亮介、瀧 靖之、竹内 光、安藤 寿康
    • Organizer
      第75回日本人類学会大会

URL: 

Published: 2022-12-28  

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