2021 Fiscal Year Annual Research Report
多施設コホートを用いた特発性肺線維症における新規遺伝子多型の同定
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19J21080
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| Research Institution | Kyoto University |
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中西 智子 京都大学, 医学研究科, 特別研究員(DC1)
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| Project Period (FY) |
2019-04-25 – 2022-03-31
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| Keywords | 特発性肺線維症 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
日本人の多施設コホートにて特発性肺線維症(IPF)を234例集積し、全ゲノムシーケンスを行った。3,137例の健常者コントロールを対照群として、ゲノムワイド関連解析(GWAS)を行った。こちらのみでは有意な変異は同定されなかったが、UKBiobankや他人種由来のGWAS統計量と組み合わせ、9,789人のIPF症例と1,053,676人の対象群のデータを統合したところ、IPFに関連する独立した遺伝子座を29個同定し、うち9個が今回新たに同定された座位であった。その中でTERT遺伝子座のみが人種間で有意な異質性を示した。本研究については現在投稿準備中である。
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| Research Progress Status |
令和3年度が最終年度であるため、記入しない。
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| Strategy for Future Research Activity |
令和3年度が最終年度であるため、記入しない。
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[Presentation] Genetically increased circulating FUT3 level is associated with reduced risk of Idiopathic Pulmonary Fibrosis: a Mendelian Randomization Study.2021
Author(s)
Nakanishi T, Cerani A, Forgetta V, Zhou S, Allen RJ, Leavy OC, Koido M, Assayag D, Jenkins RG, Wain LV, Yang IV, Lathrop GM, Wolters PJ, Schwartz DA, Richards JB.
Organizer
The 2021 Annual Meeting of the American Society of Human Genetics.
Int'l Joint Research
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