Role of CSCTs, new regions found in the mouse genome

2021 Fiscal Year Final Research Report

• Project/Area Number: 19K06458
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Section: 一般
• Review Section: Basic Section 42040:Laboratory animal science-related
• Research Institution: Kumamoto University
• Principal Investigator: Yoshinobu Kumiko 熊本大学, 生命資源研究・支援センター, 助教 (20274730)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 荒木 正健 熊本大学, 生命資源研究・支援センター, 准教授 (80271609)
• Project Period (FY): 2019-04-01 – 2022-03-31
• Keywords: マウスゲノム / 反復配列 / 遺伝子トラップ / ゲノム編集 / 発現解析 / 表現型解析

Outline of Final Research Achievements

In the process of gene trap method using ES cells, we found four regions on different chromosomes where the sequence repeats in a specific range. In this study, we generated mice deficient in CSCT2 (3.1 Mbp) and CSCT4 (2.1 Mbp) and analyzed their functions. Genes in CSCT2 are strongly expressed in the adult brain, and genes in CSCT4 are ubiquitous but relatively strongly expressed in the testis and placenta. We performed analyses related to the expression pattern. Despite the loss of large regions spanning mega-bases, CSCT2- and CSCT4-deficient mice did not show any significant phenotypes in morphology, growth, behavior, or reproduction.

Free Research Field

分子生物学

Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements

ヒトやマウスゲノムは、遺伝子領域はほんの2%ほどしかなく、その半分近くはLINEやトランスポゾンなどの繰り返し配列が占める。近年、ジャンクDNAと言われてる領域にも機能があることが徐々にわかってきた。我々は、新しい反復領域としてCSCTを４箇所発見し、それらの機能解析をマウスで行っている。CSCT2とCSCT4は、機能解析からは生体において明らかな機能を見出せなかったが、レトロトランスポゾンの発現抑制に関わることや、マウスゲノムの中でも複雑な構造を持つ特異な領域であることがわかった。ゲノムの配列だけでなく、このような領域についての情報は、ゲノムの全体像の理解に役立てることができる。