Identification of characteristic gene mutations in tumor budding foci in early colorectal cancers

2022 Fiscal Year Final Research Report

• Project/Area Number: 19K07419
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Section: 一般
• Review Section: Basic Section 49020:Human pathology-related
• Research Institution: Yokohama City University (2019, 2021-2022); The University of Tokyo (2020)
• Principal Investigator: TATEISHI YOKO 横浜市立大学, 医学研究科, 客員講師 (20644438)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 奥寺 康司 横浜市立大学, 医学部, 准教授 (10326027) ; 松村 舞依 横浜市立大学, 医学部, 助教 (50812997) ; 稲山 嘉明 横浜市立大学, 附属市民総合医療センター, 教授 (10184730) ; 大橋 健一 横浜市立大学, 医学研究科, 客員教授 (40231203)
• Project Period (FY): 2019-04-01 – 2023-03-31
• Keywords: 大腸癌 / 簇出 / マイクロダイセクション / 次世代シーケンサー

Outline of Final Research Achievements

In this study, we investigated the differences in DNA mutation profiles between intramucosal cancer tissue and tumor budding/poorly differentiated foci tissue in colon cancer. This study collected the frozen sections of intramucosal cancer tissues, tumor budding/poorly differentiated foci tissue, and matched paracancerous normal tissues separated by laser microdissection to extract DNA of two colon cancer patients and performed whole-exome sequencing. We identified one nonsense variant, 122 missense variants, 33 insertion/deletion in tumor budding/poorly differentiated foci tissue of both two cases.

Free Research Field

消化管病理

Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements

早期大腸癌の先進浸潤部における個細胞性の腫瘍成分すなわち簇出の有無がリンパ節転移のリスク因子となることは、既に多くの報告がある。簇出はEMTを反映する形態学的特徴とされているが、簇出を示す腫瘍細胞に生じている遺伝子変異については未だ同定されていない。本研究課題は、簇出という組織形態を手掛かりとして早期大腸癌における高悪性度成分に特有の遺伝子変異の同定を試みるという個性的且つ先進的な研究である。