2021 Fiscal Year Annual Research Report
Progressive research on genetic testing for hereditary gastrointestinal tumors and fundamental research on next-generation medical genetics
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19K07763
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| Research Institution | Kindai University |
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Principal Investigator |
田村 和朗 近畿大学, 理工学部, 客員教授 (20278823)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
冨田 尚裕 兵庫医科大学, 医学部, 名誉教授 (00252643)
川下 理日人 近畿大学, 理工学部, 講師 (00423111)
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| Project Period (FY) |
2019-04-01 – 2022-03-31
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| Keywords | 家族性腺腫性ポリポーシス / リンチ症候群 / リー・フラウメニ症候群 / がんゲノム医療 / 二次的所見 / バイオインフォマティクス / 遺伝学的検査 / がんサーベイラン ス |
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| Outline of Annual Research Achievements |
2018年度より開始したがんゲノム医療の進展とともに、二次的所見（germline findings, presumed germline pathogenic variant：PGPV）として、遺伝性腫瘍の可能性のある症例が増加してきた。がん対策においてがんゲノム医療に引き続き、遺伝性腫瘍に対する適切な対応は重要な要点である。家族集積性、若年性、多発性/多重 性など、臨床および遺伝疫学的に特徴的な情報を基に医療介入を行うのみならず、コンパニオン診断やがん遺伝子プロファイリング検査の結果から遺伝性腫瘍の診断に至る例が増加したことから、遺伝学的検査の精度の向上、バリアント解釈、陳勝情報とゲノム情報から疾患理解の深化や対策法の向上は極めて重要となる。サンガー法、マルチ遺伝子パネル検査、新たに開発したcopy number variation(CNV) 解析法（Nested PCR based quantitative CNV analysis(NPQ-CNV), 特願2016- 235223, 特願2017-232450）を併用して適切な診断がなされる方法を探索している。バリアントに対してはバイオインフォマティクス解析を行い、新たな観点から病的意義づけを行ってきた。対象となる疾患として、家族性腺腫性ポリポーシス（FAP）、MUTYH関連ポリポーシス(MAP)、ポリメラーゼ校正関連ポリポーシス（PPAP）、若年性ポリポーシ ス（JPS）、PTEN過誤腫症候群（カウデン病）、ポイツ・ジェガーズ症候群（PJS）、リンチ症候群（LS）、遺伝性乳がん卵巣がん症候群（HBOC）、リー・フラウ メニ症候群（LFS）等を対象に遺伝学的検査と血縁者の発症前診断を進め報告してきた。
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Research Products
(29 results)
