日本語話者における発達性読み書き障害の病因遺伝子解析

2019 Fiscal Year Research-status Report

• Project/Area Number: 19K07802
• Research Institution: Okayama University
• Principal Investigator: 岡 牧郎 岡山大学, 大学病院, 講師 (60432647)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 宮崎 育子 岡山大学, 医歯薬学総合研究科, 助教 (40335633)
• Project Period (FY): 2019-04-01 – 2022-03-31
• Keywords: 発達性読み書き障害 / ディスレクシア / 遺伝子 / 発達障害 / 限局性学習症

Outline of Annual Research Achievements

本研究は、日本語話者の発達性読み書き障害（developmental dyslexia:DD)患者において、病因となる遺伝子変異の有無を明らかにすることを目的としている。また、日本語話者のDD患者に海外での報告にない特異的な遺伝子変異の有無を確認したい。さらには、遺伝子変異の有無によるDDの臨床像の違いを検討する。この研究は日本で初めての取り組みであり、研究成果はDDの病態生理に関する研究の進歩やDDの治療教育に貢献できると考える。
2019年度は共同研究者と討議を重ね、口腔内検体からの安定したDNA抽出方法や遺伝子解析方法など検討した。欧米諸国で報告されている候補遺伝子(DYX1C1, DCDC2, KIAA0319, ROBO1など)において、それぞれで報告のある一塩基多型（SNP）変異と同様の変異がみられるかどうかを対照群とともにリアルタイムPCRで検討し、その後に特異的な遺伝子変異の有無についても検討する方針であった。現在は、これらのSNP変異をまとめて検討することが可能なマイクロアレイを行う方針にした。準備が整ったため、現在は検体採取段階である。

Current Status of Research Progress

3: Progress in research has been slightly delayed.

Reason

準備は整ったが、COVID19による一連の活動自粛のために研究進行が停滞している。

Strategy for Future Research Activity

準備は整っているので、DD患者から順次検体採取を行い、マイクロアレイを行う予定である。

Causes of Carryover

当該年度に予定していたマイクロアレイによる遺伝子解析ができなかったため残高が生じたが、次年度に実施するため当該費用に支出する予定である。