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2021 Fiscal Year Research-status Report

ゲノム編集による過剰マーカー染色体の病因解明

Research Project

Project/Area Number 19K07902
Research InstitutionFujita Health University

Principal Investigator

大江 瑞恵  藤田医科大学, 保健学研究科, 准教授 (10247661)

Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) 稲垣 秀人  藤田医科大学, 総合医科学研究所, 講師 (70308849)
Project Period (FY) 2019-04-01 – 2023-03-31
Keywords過剰マーカー染色体 / 発生メカニズム / 遺伝子発現
Outline of Annual Research Achievements

小型の過剰染色体である過剰マーカー染色体は、比較的発生頻度が高い染色体異常である。生殖細胞形成過程や発生過程での新生発生や染色体転座保因者の生殖細胞の減数分裂時の染色体不分離により生じる。従来、過剰染色体は多数の遺伝子を含有し、患者間の遺伝的背景が一致しないために、発症メカニズムの研究は困難であった。本研究では、患者間で過剰遺伝子領域が一致し、その領域が比較的狭いエマヌエル症候群を主な対象にし、症状に関連する遺伝子群の解明を目指している。
本年度は、過剰マーカー染色体を保有する患者や染色体転座保因者の細胞を入手し、その後、過剰マーカー染色体による遺伝子発現プロファィリングの変化の比較を行うための基盤作りを行なった。加えて、リング状の過剰マーカー染色体の塩基配列を解析し、その発生メカニズムを考察した。そして複雑なDNA複製および修復を経て発生していることを明らかにし、症状との関連を検討した。

Current Status of Research Progress
Current Status of Research Progress

3: Progress in research has been slightly delayed.

Reason

遺伝子発現プロファイリングの基盤作りは進んだが、細胞の特殊な培養条件等が複雑でその最適化に時間を有した。

Strategy for Future Research Activity

さらに、患者検体の数を増やし、次世代シーケンサーを用いた遺伝子発現プロファィリング解析を進行させる。

Causes of Carryover

主に細胞培養に関わる試薬購入とデータベースを用いた基礎的な検討を行なったために経費を次年度の解析に使用する。

  • Research Products

    (9 results)

All 2022 2021 Other

All Journal Article (2 results) (of which Peer Reviewed: 2 results,  Open Access: 1 results) Presentation (5 results) Book (1 results) Remarks (1 results)

  • [Journal Article] Target enrichment long-read sequencing with adaptive sampling can determine the structure of the small supernumerary marker chromosomes.2022

    • Author(s)
      Mariya T, Kato T, Sugimoto T, Miyai S, Inagaki H, Ohye T, Sugihara E, Muramatsu Y, Mizuno S, Kurahashi H
    • Journal Title

      J Hum Genet.

      Volume: 67 Pages: 363-368

    • DOI

      10.1038/s10038-021-01004-x

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Andrographolide, isolated from Andrographis paniculata , induces apoptosis in monocytic leukemia and multiple myeloma cells via augmentation of reactive oxygen species production.2021

    • Author(s)
      Doi H, Matsui T, Dijkstra JM, Ogasawara A, Higashimoto Y, Imamura S, Ohye T, Takematsu H, Katsuda I, Akiyama H
    • Journal Title

      F1000Res.

      Volume: - Pages: -

    • DOI

      10.12688/f1000research.53595.2

    • Peer Reviewed / Open Access
  • [Presentation] 着床前胚染色体異数性検査を選択する意思決定プロセスに影響を与える要因の検討2021

    • Author(s)
      白井 美希, 山内 美陽子, 速水 明日香, 宮田 舞香,村田 泰隆, 河村 理恵, 倉橋 浩樹, 大江 瑞恵, 佐藤 労
    • Organizer
      第45回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
  • [Presentation] ファブリー病の新生児スクリーニングで発見された児の母親における心理的影響の検討2021

    • Author(s)
      佐々木典子、中島葉子、日比野ゆかり、佐藤労、伊藤哲哉、大江瑞恵
    • Organizer
      第62回日本先天代謝異常学会学術集会
  • [Presentation] NIPT受検妊婦における不安とうつに関する縦断的調査2021

    • Author(s)
      日比野ゆかり、西澤春紀、倉橋浩樹、佐藤労、大江瑞恵
    • Organizer
      第45回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
  • [Presentation] オンライン遺伝カウンセリングに対する一般市民への意識調査2021

    • Author(s)
      山岡貴花、倉橋浩樹、佐藤労、大江瑞恵
    • Organizer
      日本人類遺伝学会第66回大会、第28回日本遺伝子診療学会大会 合同開催
  • [Presentation] 日本人における多項目妊娠前遺伝性疾患保因者検査に対する意識2021

    • Author(s)
      村瀬 悠理, 倉橋 浩樹, 大江 瑞恵, 佐藤 労
    • Organizer
      第45回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
  • [Book] 生殖医療遺伝カウンセリングマニュアル2021

    • Author(s)
      大江瑞恵
    • Total Pages
      139-143
    • Publisher
      中外医学社
  • [Remarks] t(11;22)とエマヌエル症候群

    • URL

      http://www.fujita-hu.ac.jp/~genome/11&22/

URL: 

Published: 2022-12-28  

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