Development of minimally invasive genetic test and strategy risk assessment for thyroid cancer

2021 Fiscal Year Final Research Report

• Project/Area Number: 19K07919
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Section: 一般
• Review Section: Basic Section 52010:General internal medicine-related
• Research Institution: Fukushima Medical University
• Principal Investigator: Shimura Hiroki 福島県立医科大学, 医学部, 教授 (40303416)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 岩舘 学 福島県立医科大学, 医学部, 講師 (00381393) ; 松本 佳子 福島県立医科大学, 医学部, 助教 (10815145) ; 鈴木 聡 福島県立医科大学, 医学部, 講師 (50381398) ; 伊藤 祐子 福島県立医科大学, 医学部, 助手 (60402038) ; 鈴木 眞一 福島県立医科大学, 医学部, 教授 (70235951)
• Project Period (FY): 2019-04-01 – 2022-03-31
• Keywords: 甲状腺癌 / 遺伝子診断

Outline of Final Research Achievements

In this study, we explored a minimally invasive preoperative genetic testing method for thyroid cancer with a small number of cells remaining in a puncture needle that was used to a cytological diagnosis specimen. As a result, we found that the most representative gene mutation, BRAFV600E mutation, and the TERT gene mutations were able to detect from trace cells remaining in puncture needles with the digital PCR method and that the results of genetic tests associated with clinical risk. We suggest that preoperative risk assessment is possible by evaluating these genetic mutation information and clinical data.

Free Research Field

臨床検査医学

Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements

本研究により，術前においても甲状腺癌の分子生物学的なリスク評価が可能となり，甲状腺癌の治療方針決定においても，遺伝子検査による治療方針決定が甲状腺癌において実現可能となり，世界的に過剰診療が憂慮されている甲状腺癌の診療に大きな貢献をもたらしうると考えられる。さらには，本研究成果は福島県における甲状腺検査において甲状腺癌と診断される県民に対し，より正確なリスク評価に基づく診療を提供することが可能になると考えられる。