2019 Fiscal Year Research-status Report
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19K08009
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| Research Institution | Yamagata University |
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Principal Investigator |
小林 良太 山形大学, 医学部, 助教 (80643189)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
小山 信吾 山形大学, 大学院医学系研究科, 講師 (30436208)
川勝 忍 福島県立医科大学, 公私立大学の部局等, 教授 (00211178)
林 博史 山形大学, 医学部, 准教授 (00333956)
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| Project Period (FY) |
2019-04-01 – 2022-03-31
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| Keywords | レム睡眠行動障害 / レビー小体病 / 疾患修飾遺伝子 / パーキンソン病 / レビー小体型認知症 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
レビー小体病（LBD）は、パーキンソン病やレビー小体型認知症（DLB）の包括概念である。このLBDの前駆状態であるレム睡眠行動異常（RBD）において、長期間LBDを発症せずに経過する患者が存在する。これらの患者と、すでにパーキンソン病を発症した例では、同じα-シヌクレイノパチーであるのにもかかわらず、発症メカニズムが違う可能性が考えられる。
本研究の目的は、バイオマーカー（MIBG心筋シンチグラフィー）陽性、すなわちLBD前駆期であるRBD患者と、弧発性パーキンソン病患者およびDLBの血液検体を用いて、次世代シーケンサーを用いた全エクソーム解析を行い、LBDにおける早期発症に関わる病態修飾に関与する遺伝子の同定を試みることである。
2019年9月に当院倫理委員会の承認を得て研究を直ちに開始した。補助事業期間中に、RBD、DLB、PDそれぞれ20例ずつ対象を集める計画であるが、2019年度はRBD9例、DLB3例、PD3例の血液検体を採取し保存した。今後予定症例数まで検体を増やし、採取した血液検体を、次世代シーケンサーを用いた全エクソーム解析を行い候補遺伝子群を明らかにし、これらの遺伝子におけるrare variantの存在、コピー数変化を各対象間で比較検討し、α-ヌクレイノパチーの表現型の相違を規定する疾患感受性遺伝子の同定を試みる予定である。現在当施設の次世代シーケンサーの機器変更を行っているため、試薬の購入は見送った。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
3: Progress in research has been slightly delayed.
Reason
当該研究機関の次世代シーケンサーの機器変更のため、今年度の次世代シーケンサーチップ、全エクソーム解析試薬の購入を見送った。しかし、補助事業期間中に機器変更は完了するため、研究の遂行に支障はない。
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| Strategy for Future Research Activity |
1年目では目標サンプル数に達していないため、該当する対象を引き続き集めることに努める。
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| Causes of Carryover |
当該研究機関の次世代シーケンサーの機器変更のため、今年度の次世代シーケンサーチップ、全エクソーム解析試薬の購入を見送った。機器変更が完了次第、試薬購入を行うため次年度に前年度未使用額を使用する予定である。
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