2021 Fiscal Year Final Research Report
Identification of pathogenic genes for Lewy body disease
Project/Area Number |
19K08009
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Research Category |
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
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Allocation Type | Multi-year Fund |
Section | 一般 |
Review Section |
Basic Section 52030:Psychiatry-related
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Research Institution | Yamagata University |
Principal Investigator |
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Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
小山 信吾 山形大学, 大学院医学系研究科, 講師 (30436208)
川勝 忍 福島県立医科大学, 公私立大学の部局等, 教授 (00211178)
林 博史 福島県立医科大学, 保健科学部, 教授 (00333956)
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Project Period (FY) |
2019-04-01 – 2022-03-31
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Keywords | レビー小体型認知症 / レビー小体病 / レム睡眠行動異常 |
Outline of Final Research Achievements |
To attempt to identify pathological modification genes involved in early-onset of Lewy body disease (LBD), all exome analyses of REM sleep behavior disorder (RBD), dementia with Lewy bodies (DLB) with RBD, and DLB without RBD were performed using a next-generation sequencer. As a result, a total of 47 candidate genes were clarified. In addition, as a result of searching for existing dementia-related gene mutations, subjects with mutations in GBA, ATN1, HNRNPA1, ITM2B, MAPT, and APOE were identified.
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Free Research Field |
神経精神医学
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Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements |
前駆期レビー小体病から疾患の発症までの間隔は個人によって違うが、より早期に発症するメカニズムを明らかにすることは、発症前の根本的治療につながる可能性がある。本研究では、前駆期レビー小体病としての、レム睡眠行動障害からレビー小体型認知症の発症を修飾しうる遺伝子の特定を試みて、47個の候補遺伝子を同定した。これらは、レビー小体病の発症に関わる既存の遺伝子ではないため、今後この候補遺伝子のレビー小体病における意義を検討する予備的調査を行えた。
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