2019 Fiscal Year Research-status Report
繊毛鞭毛関連タンパク遺伝子変異と水頭症および認知機能低下の関連性についての研究
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19K08050
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| Research Institution | Nagasaki University |
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Principal Investigator |
小野 慎治 長崎大学, 原爆後障害医療研究所, 客員研究員 (70418820)
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| Project Period (FY) |
2019-04-01 – 2022-03-31
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| Keywords | 臨床精神医学 / 臨床精神分子遺伝学 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
我々は，正常圧水頭症発症家系解析によって，繊毛‐鞭毛関連タンパク遺伝子の一つであるCFAP43遺伝子が発症原因であることを発見し論文に報告した。CFAP43遺伝子の他に, これまで Cfap54遺伝子やGemc1遺伝子の変異が繊毛病として正常圧水頭症をきたすことが報告されており, これらCFAP群の変異によって正常圧水頭症を発症している症例も多く存在すると考えられるが, その検証は未だなされていない。そこで我々は, 認知症患者でのCFAP遺伝子群を含む繊毛構成タンパク群の変異スクリーニングを行い, 認知症群での保有頻度を検証することで, 診断および治療への基本知識としたいと考えた。その第一段階として, まず認知機能低下で通院, もしくは入院している患者を対象に検体を総計100名、改訂版長谷川式簡易知能スケール、もしくはMini Mental State Examinationによる分類を行い、点数を10点以下、10から15点、16点から20点と分け、それぞれ40名、30名、30名程度収集したいと考えた。当初予定していた検体数の収集は想定外の困難を極めており、未だ予定数の収集には至っていない。また、現時点で、新型コロナウイルス感染の流行により患者本人にお会いすることが困難な状況となっていることもあって、今後しばらくの期間は収集が難しいと思われる。緊急事態宣言が収まって平常化し、検体数が予定数収集できれば、スクリーニング自体は簡便に行えるようにターゲットシーケンスの整備は行なっている。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
4: Progress in research has been delayed.
Reason
第一段階である、患者群のターゲットシーケンスは、検体が未だ収集完了できておらず、実験、解析を行うことが出来なかった。今後継続して収集を行なっていきたいと考えている。
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| Strategy for Future Research Activity |
患者群検体の収集が完了すれば、CFAP43遺伝子やそのファミリー遺伝子のターゲットシーケンスを行うことが出来る。手技や解析方法は既に熟知しているため、収集が完了すれば解析は容易に進むことが予想される。
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| Causes of Carryover |
検体収集には予算を計上しておらず、今年度は使用額がなかった。研究費のほとんどの部分は患者群のターゲットシーケンスに必要な試薬類を購入する経費として計上している。次年度は解析に移ることができるように検体を収集していきたいと計画している。
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Research Products
(2 results)
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[Journal Article] Nonsense mutation in CFAP43 causes normal-pressure hydrocephalus with ciliary abnormalities.2019
Author(s)
Morimoto Y, Yoshida S, Kinoshita A, Satoh C, Mishima H, Yamaguchi N, Matsuda K, Sakaguchi M, Tanaka T, Komohara Y, Imamura A, Ozawa H, Nakashima M, Kurotaki N, Kishino T, Yoshiura KI, Ono S.
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Journal Title
Neurology
Volume: 92(20)
Pages: e2364-e2374
DOI
Peer Reviewed / Open Access
