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2022 Fiscal Year Research-status Report

網羅的遺伝子解析と三次元タンパク構造解析を用いたウエスト症候群の基礎病態解析

Research Project

Project/Area Number 19K08285
Research InstitutionFujita Health University

Principal Investigator

石原 尚子  藤田医科大学, 医学部, 准教授 (30393143)

Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) 稲垣 秀人  藤田医科大学, 医科学研究センター, 講師 (70308849)
Project Period (FY) 2019-04-01 – 2024-03-31
Keywordsウエスト症候群 / 網羅的遺伝子解析 / 三次元タンパク解析
Outline of Annual Research Achievements

ウエスト症候群は主に乳児期に発症する予後不良なてんかん性脳症であり、その疾患多様性は幅広く、予後も様々である。本研究ではウエスト症候群およびその類縁である難治性てんかん性脳症を対象として網羅的遺伝子解析にて候補遺伝子を絞り込み、その病態解析をすすめるものである。
2022年度は新規のウエスト症候群3例および類縁するてんかん性脳症1例の解析を行い、原因遺伝子の同定をおこなった。ウエスト症候群3例のうち1例の原疾患は結節性硬化症であり、1例は大脳形成異常を認め、網羅的遺伝子解析施行中であるが、現時点で候補遺伝子の同定には至っていない。さらに類縁するてんかん性脳症1例の候補遺伝子は抑制系interneuronに関与するタンパクサブユニットをコードする遺伝子であり、表現系との関連について検討中である。さらに本症例は親世代の生殖細胞系列モザイクに起因しており、兄弟例になるため、同一変異を有する症例における表現型の差異についても比較検討中である。これらの臨床像と遺伝子変化については2023年度の学会にて報告予定である。今後、遺伝子変化に伴う三次元タンパク構造解析を行ない、病態への関連性を解明していく予定である。さらに既報と異なる臨床像について、その差異を同定する目的で実験系を組む必要がある。

Current Status of Research Progress
Current Status of Research Progress

3: Progress in research has been slightly delayed.

Reason

網羅的遺伝子解析にて2例の原因遺伝子が同定された。1例は既報告であり、その表現系と既報との差異を検討していく。もう1例は未報告のため、病態への関連性も含めて解析を進めている。

Strategy for Future Research Activity

1. 臨床検査データの集積と、原疾患別の治療経過および予後の評価を行なう。
2. 網羅的遺伝子解析実施例に対する臨床データと候補遺伝子のマッチング作業
3. 候補遺伝子の絞り込みが行なわれた症例について、その病態解析をすすめる。

Causes of Carryover

COVID-19に伴う研究遂行遅滞及び成果発表控えのため。

  • Research Products

    (3 results)

All 2022

All Journal Article (1 results) (of which Int'l Joint Research: 1 results,  Peer Reviewed: 1 results) Presentation (2 results)

  • [Journal Article] A case of 46, <scp>XY</scp> disorders of sex development with congenital heart disease caused by a <i>GATA4</i> variant2022

    • Author(s)
      Shichiri Yui、Kato Yoshimi、Inagaki Hidehito、Kato Takema、Ishihara Naoko、Miyata Masafumi、Boda Hiroko、Kojima Arisa、Miyake Misa、Kurahashi Hiroki
    • Journal Title

      Congenital Anomalies

      Volume: 62 Pages: 203~207

    • DOI

      10.1111/cga.12482

    • Peer Reviewed / Int'l Joint Research
  • [Presentation] けいれん群発および重積にててんかんを発症した1歳未満児の臨床的検討2022

    • Author(s)
      吉兼綾美、古川 源、石原尚子
    • Organizer
      第55回てんかん学会学術集会
  • [Presentation] 結節性硬化症におけるWest症候群発症前の脳波変化と治療反応性の検討2022

    • Author(s)
      石原尚子、吉兼綾美、古川源、三宅未紗、河村吉紀
    • Organizer
      藤田医科大学医学部小児科学

URL: 

Published: 2023-12-25  

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