2021 Fiscal Year Research-status Report
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19K08316
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| Research Institution | Tokyo Medical and Dental University |
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Principal Investigator |
水野 朋子 東京医科歯科大学, 東京医科歯科大学病院, 助教 (90765398)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
今井 耕輔 東京医科歯科大学, 大学院医歯学総合研究科, 寄附講座准教授 (90332626)
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| Project Period (FY) |
2019-04-01 – 2024-03-31
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| Keywords | 脊髄性筋萎縮症 / 新生児マススクリーニング / SMN1遺伝子 / SMN蛋白 / 原発性免疫不全症 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
脊髄性筋萎縮症（Spinal muscular atrophy：以下SMA）は脊髄前角細胞の変性によって、進行性に筋萎縮、筋力低下を呈する疾患である。I型（WerdnigHoffmann病）が最も重症で頻度が高く、自然歴ではほぼ寝たきりとなり、人工呼吸管理が必要となる。SMAの責任遺伝子はSMN1遺伝子であり、SMN1の両アレルの欠失あるいは変異により発症する。SMAは従来根本的な治療法のない疾患であったが、近年核酸医薬、遺伝子治療薬が相次いで発売された。いずれも有効性は高いが、症状発症後に投与しても効果は限定的であり、予後改善のためには新生児マススクリーニングを行い、症状発症前に診断、治療することが患者のメリットになると考える。
我々は現行の新生児マススクリーニングで採取された濾紙血を使用し、原発性免疫不全症のスクリーニング（定量PCR法によるTREC、KRECの測定）に取り組んできた。SMN1遺伝子のコピー数は定量PCR法を用い、TREC、KRECと同じキットで測定することが可能である。我々はまずはSMA患者、保因者、健常者の検体を用いて、SMN1遺伝子を測定し、PCRキットの有用性を明らかにした（2020年度）。
今年度は他県で既にSMA新生児マススクリーニングを開始した地域にPCRキットを提供した。自施設でも343検体の測定を行い、検査の精度評価を行った。
またSMA新生児マススクリーニングを全国に展開するために、手引きの作成や講演などを行った。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
3: Progress in research has been slightly delayed.
Reason
検査体制の変更があり、自施設でSMAの新生児マススクリーニングのpilot studyを開始できていない。
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| Strategy for Future Research Activity |
PCRキットの有用性は確立できたため、今後は院内でpilot studyを開始する。またSMA新生児マススクリーニングを全国展開できるよう、自治体への働きかけ、手引きの作成、学会活動、講演会などを精力的に行っていきたい。
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| Causes of Carryover |
消耗品購入にあたり、差額が生じた。次年度の消耗品購入に充てる。
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