2021 Fiscal Year Research-status Report
グルコーストランスポーター１欠損症における新規診断法の確立と簡便な食事療法の開発
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19K08322
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| Research Institution | Osaka University |
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Principal Investigator |
青天目 信 大阪大学, 医学系研究科, 講師 (30570072)
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| Project Period (FY) |
2019-04-01 – 2023-03-31
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| Keywords | グルコーストランスポーター１欠損症 / 先天代謝異常 / 食事療法 / 移行期医療 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
この研究は、グルコーストランスポーター１欠損症（Glut1欠損症）の成人期における妥当な食事療法を検討し、開発することを目指している。2019年度は、成人期の自然歴を小児期の自然歴と対比するため、自然歴研究、および食事療法の有効性について検討し、2020年度は、新規に患者が多数診断されたことを踏まえ、発達・神経学的所見と髄液等との対応について検討した。2021年度は、食事療法を導入して安定期にある患者について、食事中の糖質を増やした患者の経験を後方視的にまとめた。
糖質摂取を希望する患者において、1回の食事で食べる白飯の量を増減して、体調に影響のない量を求めた。2名の患者が参加し、1食あたり50gの白飯は摂食可能であった。この時のケトン比は1.0-1.3:1であった。しかし、それ以上を食べると運動誘発性ジスキネジアが増加したり、記憶力が落ちるといった問題が生じた。ただし、このことを通じて、成人では少量であれば糖質を摂取することが可能であることが示された。
自然歴研究からは、Glut1欠損症の重症度として、審判K式小児発達検査2001における発達指数(developmental quotient: DQ)、小脳運動失調の重症度スケール(Scale for the assessment and rating of ataxia: SARA)を用いて評価した。髄液糖値と髄液糖/血糖比の双方が、DQ、SARAと回帰分析で対応があることを示すことができた。なお、髄液糖のほうが、髄液糖/血糖比よりも決定指数が優れていたが、これは、血糖値と髄液糖値の日内変動を評価すると、血糖値のほうが変動が大きく、比はその変動の影響を受けて大きく変動するためと考えられた。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.
Reason
自然歴研究と重症度予測因子の研究を行った。また、成人患者で、希望した患者について、糖質を追加した食事における健康状態への影響を、症例数は限られるが、実際に観察することができた。
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| Strategy for Future Research Activity |
食事療法中の患者について、食事内容とケトン体の日内変動、および、体調面の変化についての対応を調べる研究を行う。
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| Causes of Carryover |
2021年度は、Glut1欠損症の自然歴研究の論文執筆が主たる仕事となった。
次年度に、患者のケトン体測定用の機器と電極を購入するために使用する。
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