Exploration of Novel Diagnostic and Therapeutic Approaches for Breast Cancer Using an Innovative Liquid Biopsy Method

2023 Fiscal Year Final Research Report

• Project/Area Number: 19K09075
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Section: 一般
• Review Section: Basic Section 55010:General surgery and pediatric surgery-related
• Research Institution: Nagasaki University
• Principal Investigator: OIKAWA Masahiro 長崎大学, 医歯薬学総合研究科(医学系), 客員研究員 (90612416)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 三嶋 博之 長崎大学, 原爆後障害医療研究所, 助教 (10513319) ; 矢野 洋 長崎大学, 病院(医学系), 講師 (50380887) ; 大坪 竜太 長崎大学, 病院(医学系), 講師 (80570043) ; 永安 武 長崎大学, 医歯薬学総合研究科(医学系), 教授 (80284686)
• Project Period (FY): 2019-04-01 – 2024-03-31
• Keywords: 乳癌 / circulating tumor DNA / Liquid Biopsy / 次世代シークエンサー

Outline of Final Research Achievements

Using a novel liquid biopsy method, Plasma Exome and Genome Analysis by Size-Selection and Unbiased Sequencing (PEGASUS), which enables high-sensitivity detection of circulating tumor DNA (ctDNA) without relying on mutation information or hotspot mutation data in primary or metastatic lesions, we analyzed plasma samples from patients with HER2 receptor-positive breast cancer. The appearance and disappearance of ctDNA could be confirmed in accordance with clinical progress, suggesting potential applications in predicting treatment efficacy and stratifying high-risk cases in the future.

Free Research Field

乳腺外科学

Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements

次世代シークエンサーを用いた、事前の腫瘍情報を用いずに行うctDNA解析を、臨床検体で行うことが可能であった。乳がんのHER2タイプにおいては、ほとんどの症例でERBB2のamplificationであり、sparse genome sequenceを用いた本手法の有用性が示された。血漿検体であるため、サンプルの採取は容易であり、経時的な解析も行いやすい。新たなバイオマーカーとしての活用や、乳がんの治療抵抗性の解明に有用であると考えられる。