ヒルシュスプルング病類縁疾患の新規治療法を目指した遺伝子変異の同定とその機能解析

2019 Fiscal Year Research-status Report

• Project/Area Number: 19K09098
• Research Institution: Kyushu University
• Principal Investigator: 河野 淳 九州大学, 医学研究院, 共同研究員 (90758418)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 桐野 浩輔 九州大学, 大学病院, 助教 (00621707) ; 田口 智章 九州大学, 医学研究院, 教授 (20197247) ; 吉丸 耕一朗 九州大学, 医学研究院, 講師 (60711190)
• Project Period (FY): 2019-04-01 – 2022-03-31
• Keywords: ヒルシュスプルング病類縁疾患 / ACTG2遺伝子 / 腸管神経節細胞僅少症 / 慢性特発性偽性腸閉塞症

Outline of Annual Research Achievements

①ACTG2変異の機能解析
対象患者のゲノムの実験利用について当該施設の倫理審査委員会の許諾はおりており、当該患者から同意を得ることはできた。ACTG2遺伝子のシークエンスの準備を現在行っている。
②Hypoの病因の検索
hypo患児3名からそれぞれそのゲノムを入手し、次世代シークエンサーによる全エクソーム解析を開始していた。（BGI Japanに委託）その結果をデータベースに参照すると、複数の新規のSNPs, InDelsを認めた。そのうち病原となりうる候補遺伝子については、現時点では新規のSNPs, InDelsの数が多く、更なる絞り込みが必要である。

Current Status of Research Progress

3: Progress in research has been slightly delayed.

Reason

①ACTG2変異の機能解析
対象患者の同意を得るまでに時間がかかってしまい行程が遅れている。
②Hypoの病因の検索
今後はバイオインフォマティクスを用いた解析が必要であり、その方策について検討中である。

Strategy for Future Research Activity

①ACTG2変異の機能解析
予定より遅れているが、計画通りACTG2のターゲットシークエンスを行い、変異の同定を行っていく予定である。
②Hypoの病因の検索
バイオインフォマティクス的解析を専門家の助言をうけながら進め、病因の候補遺伝子の同定をすすめる。

Causes of Carryover

対象患者の同意を得るまでに時間がかかってしまい行程が遅れている。次年度にACTG2のターゲットシークエンスを行い、変異の同定を行っていく予定である。
使用計画：細胞株、試薬、培地に使用する。