ヒルシュスプルング病類縁疾患の新規治療法を目指した遺伝子変異の同定とその機能解析

2021 Fiscal Year Annual Research Report

• Project/Area Number: 19K09098
• Research Institution: Kyushu University
• Principal Investigator: 河野 淳 九州大学, 大学病院, 医員 (90758418)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 桐野 浩輔 九州大学, 大学病院, 助教 (00621707) ; 田口 智章 福岡医療短期大学, 歯科衛生学科, 学長 (20197247) ; 吉丸 耕一朗 九州大学, 医学研究院, 講師 (60711190)
• Project Period (FY): 2019-04-01 – 2022-03-31
• Keywords: ヒルシュスプルング病類縁疾患 / hypoganglionosis / MMIHS / CIIP

Outline of Annual Research Achievements

骨肉腫細胞株への遺伝子導入による実験を予定していたが、新型コロナウイルス流行による研究制限及び研究室の改装などにより細胞実験を行うことが一時的ではあるが不可能になった。そのため、ヒルシュスプルング病類縁疾患のモデルマウスであるJF1/Msを用い、その結腸平滑筋の機能解析を行った。JF1/MsはC57BL/6Jと比較し、結腸の神経節細胞が少なかった。また、その自立収縮能は低く、各薬剤刺激に対する反応も弱かった。一方で、テトロドトキシン投与により周期的な強い自立運動を生じ、この解析を行うことで、新しい治療薬を開発できる可能性が示唆された。