Identification and functional analysis of genetic mutations for novel therapies for allied disorders of Hirschsprung's disease

2021 Fiscal Year Final Research Report

• Project/Area Number: 19K09098
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Section: 一般
• Review Section: Basic Section 55010:General surgery and pediatric surgery-related
• Research Institution: Kyushu University
• Principal Investigator: Kono Jun 九州大学, 大学病院, 医員 (90758418)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 桐野 浩輔 九州大学, 大学病院, 助教 (00621707) ; 田口 智章 福岡医療短期大学, 歯科衛生学科, 学長 (20197247) ; 吉丸 耕一朗 九州大学, 医学研究院, 講師 (60711190)
• Project Period (FY): 2019-04-01 – 2022-03-31
• Keywords: ヒルシュスプルング病類縁疾患 / 腸管不全 / 電気生理学

Outline of Final Research Achievements

Allied disorders of Hirschsprung's disease are functional intestinal failure diseases that sometimes cause fatal complications. This study found decreased enteric ganglion, decreased autonomic motility, and decreased contractility to acetylcholine in JF1/Msf, a mouse model of Hirschsprung's disease analog. It also found that administration of tetrodotoxin, a voltage-dependent Na channel inhibitor, caused the appearance of cyclic contractions.

Free Research Field

小児外科学

Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements

ヒルシュスプルング病類縁疾患において、根治治療といえるものは小腸移植しかないが、その合併症の発生頻度は高く、また術後も長期にわたる免疫抑制剤の使用を行う必要がある。そのような状況下において本研究において腸管蠕動の改善につながる可能性のある知見が得られた。今後、新規治療法の研究へとつながる可能性がある。