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2019 Fiscal Year Research-status Report

Search for new theraputic targets for intracranial artery stenosis

Research Project

Project/Area Number 19K09473
Research InstitutionThe University of Tokyo

Principal Investigator

宮脇 哲  東京大学, 医学部附属病院, 講師 (70407914)

Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) 中冨 浩文  東京大学, 医学部附属病院, 准教授 (10420209)
齊藤 延人  東京大学, 医学部附属病院, 教授 (60262002)
Project Period (FY) 2019-04-01 – 2022-03-31
Keywords脳血管狭窄 / RNF213 / GWAS
Outline of Annual Research Achievements

我々はこれまでRing finger protein 213 (RNF213)という遺伝子のvariant p.Arg4810Lys (c.14429G>A rs112735431) が、脳梗塞の主たる原因である脳血管狭窄の発症に非常に強い関連をもつことを明らかにし、RNF213に関する様々な疫学的・機能的解析に関して研究成果を発表してきた。本研究において、RNF213変異(c.14576G>A)に加えて脳血管狭窄、ひいては脳梗塞の発症に関わる修飾因子となる遺伝子・分子の同定を目指した。RNF213の全体の解析を通じて、脳血管狭窄発症に関わるp.Arg4810Lys以外のvariantを同定した。さらに全ゲノム領域のSNP typingおよび引き続く関連解析で、 p.Arg4810Lys以外の疾患関連variantの検索を行った。またRNF213 p.Arg4810Lysを有する症例100例程度のwhole exome sequenceを終えており、脳血管狭窄発症に関わる修飾因子の同定を目指してさらなる解析を予定している。また機能解析においては、血管内皮細胞でvariantを有する遺伝子の過剰発現系を確立し、tube formation assayなどin vitroの評価系を確立した。今後、上記の遺伝子解析・関連解析を通じて新たなに同定したvariantをin vitroで評価していく予定である。

Current Status of Research Progress
Current Status of Research Progress

2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.

Reason

予定している解析は順調に進んでいる。

Strategy for Future Research Activity

今後、関連解析等を等通じて同定した新たなvariantの臨床的解析を行ったり、機能解析を行っていく予定である。

Causes of Carryover

全ゲノム領域のSNPタイピングやwhole exome sequenceといった大規模な解析を、今後取集するサンプルで行う予定であり、次年度に予算を残す形となった。

  • Research Products

    (8 results)

All 2020 2019

All Journal Article (2 results) (of which Int'l Joint Research: 1 results,  Peer Reviewed: 2 results,  Open Access: 2 results) Presentation (5 results) (of which Int'l Joint Research: 1 results,  Invited: 3 results) Book (1 results)

  • [Journal Article] Vascular anomaly of the posterior circulation associated with intracranial lipoma-like lesion in the cerebral peduncle manifesting as oculomotor nerve palsy2020

    • Author(s)
      Hirano Yudai、Miyawaki Satoru、Yamada Keisuke、Shinya Yuki、Kin Taichi、Amemiya Shiori、Asakawa Yasumasa、Nakatomi Hirofumi、Saito Nobuhito
    • Journal Title

      Journal of Clinical Neuroscience

      Volume: 72 Pages: 463~466

    • DOI

      10.1016/j.jocn.2019.12.020

    • Peer Reviewed / Open Access
  • [Journal Article] Short review of randomized controlled trials for Surgical Neurology International: Part II - drain-associated cerebrospinal fluid infections2019

    • Author(s)
      Lo Benjamin W. Y.、Fukuda Hitoshi、Miyawaki Satoru、Tsang Anderson C. O.、Koyanagi Masaomi
    • Journal Title

      Surgical Neurology International

      Volume: 10 Pages: 39~39

    • DOI

      10.25259/SNI-74-2019

    • Peer Reviewed / Open Access / Int'l Joint Research
  • [Presentation] RNF213変異を有する前方循環脳主幹動脈狭窄における椎骨脳底動脈の形態学的特徴の検討2019

    • Author(s)
      宮脇哲、清藤哲史、今井英明、清水暢裕、本郷博貴、堂福翔吾、岡野淳、寺西裕、小野秀明、中冨浩文、清水庸夫、斉藤延人
    • Organizer
      48回日本脳卒中の外科学会学術集会
  • [Presentation] 頭蓋内血管狭窄の遺伝的要因2019

    • Author(s)
      宮脇哲、斉藤延人
    • Organizer
      第37回日本脳神経外科コングレス総会
    • Invited
  • [Presentation] AVMに関連する遺伝子2019

    • Author(s)
      宮脇哲
    • Organizer
      第5回脳血管内治療軽井沢セミナー
    • Invited
  • [Presentation] 脳血管障害と遺伝子2019

    • Author(s)
      宮脇哲
    • Organizer
      第28回昭和大学学士シンポジウム
    • Invited
  • [Presentation] Genetic analysis of Moyamoya disease and intracranial stenosis.2019

    • Author(s)
      Satoru Miyawaki, Nobuhito Saito.
    • Organizer
      18th ASEAN Neurosurgical Society Meeting
    • Int'l Joint Research
  • [Book] 最新主要文献でみる 脳神経外科学レビュー(8 脳血管障害と遺伝子)2019

    • Author(s)
      宮脇哲(監修 新井一 齊藤延人 若林俊彦)
    • Total Pages
      382
    • Publisher
      総合医学社
    • ISBN
      488378679X

URL: 

Published: 2021-01-27  

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